IgA腎病患者C1GALT1C1基因的體細胞突變篩查
...學空間(MEDcyber.com)10月26日消息,C1GALT1C1基因編碼區T393A多態位點在本研究人羣中爲唯一發現的多態性位點,其次等位基因頻率(MAF)較既往報道略低。本研究尚未發現IgA腎病患者B淋巴細胞存在體細胞突變。IgA腎病(IgAnephropathy,I...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組江浙滬地區漢族人羣9個STR座位遺傳多態性研究
...A、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820)的遺傳多態性分佈。方法採用ABI-377分析儀對ProfilerPlus系統的9個STR座位的複合擴增產物進行電泳和四色熒光自動分析檢測,分型軟件爲geneScan3.1和Genotyper2.5。結果在478名無關個體...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第6期;論著急性呼吸窘迫綜合徵相關基因的研究
...物質功能的形成。Quaseney等[6]研究發現,SPB的基因多態性與ARDS嚴重程度相關,其中SPB+1580CC基因型發生ARDS及膿毒性休克可能性較高。2Toll樣受體(Tolllikereceptors,TLRs)TLRs是機體感知微生物病原體並激活細胞直接產生免...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第3期HLA分型技術回顧
...織相容性複合物(MHC)是脊椎動物體內最複雜且具有高度多態性的基因羣。1984年GeorgeSnell首次發現小鼠MHC即H-2,1958年Dausset發現了人的MHC即HLA基因。MHC的表達產物稱爲主要組織相容性抗原,MHC抗原是有核細胞表面膜蛋白分子,...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;免疫學實驗技術肥胖男性β3腎上腺素能受體基因多態性研究
...男性β3腎上腺素能受體(β3-adrenergicreceptor,β3-AR)Trp64Arg多態性的分佈情況及對肥胖類型的影響。方法利用聚合酶鏈式反應-限制性片斷長度多態性(PCR-RFLP)方法檢測單純性肥胖患者及正常對照β3-AR基因Trp64Arg突變。進一步比較不...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第8期基因變異是疾病禍首?
...英文single-nucleotidepolymorphism縮寫,一般譯爲“單核苷酸多態性”。單核苷酸多態性是基因組中基因序列上單個核苷酸的變化。在我們的認識中,往往會把基因中的一些與疾病有關的變化解讀爲變異,但甄二真在採訪中解釋道,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞強迫症病因學研究的新進展
...強迫症的侯選基因之一,其中啓動因子區域44bp插入/缺失多態性(5-HTTLPR)該多態性影響基因的轉錄活性。Cavallini等研究發現強迫記數和強迫儀式動作與5-HTTLPR多肽性的L等位基因有正相關趨勢,伴有抽動障礙的強迫症患者的強迫...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第24期ApoH基因多態性與冠心病及血脂代謝的關係
[摘要]目的探討載脂蛋白H(ApoH)外顯子3、8基因多態性與冠心病(CHD)及血脂代謝的關係。方法採用聚合酶鏈式反應結合限制性片段長度多態分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外顯子3、8基因型,並對血脂...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第5期溫度調控高效液相色譜探索人類基因組變異的進展
...發現的變異需進一步測序鑑定。對於旨在發現新突變或新多態性的課題,該方法可以明顯減少測序工作量,而對於檢出稀少的變異型,可明顯降低所需成本。通過自動化操作,更能顯著加快獲取數據的速度。本文介紹溫度調控高效...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文膽固醇結石與載脂蛋白B基因多態性的關係
【摘要】 目的 探討膽固醇結石病與載脂蛋白(Apo)B基因多態性的關係。方法 選擇載脂蛋白B基因多態位點XbaⅠ、EcoRⅠ應用聚合酶鏈反應和限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)技術對101例膽固醇結石病人和50例對照者進行研究。結果...
合作平臺;醫學論文;特種醫學及其他學科論文;實驗醫學