第三節 基因突變致酶活性異常
...排出,由於尿酸的溶解度低,過多的尿酸鹽在結締組織中沉積,出現痛風性關節炎,久後造成關節變形,大量尿酸在尿中沉積,可形成尿路結石。 目前已知PRPP-syn活性增高有三種情況:①酶分子合成正常,但每分子酶的活...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎運動神經元病
...力等。球麻痹可爲首發症狀或繼肢體萎縮之後出現。晚期全身肌肉均可萎縮,以致臥牀不起,並因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。如病變主要累及脊髓前角者,稱爲進行性脊骨萎縮症,又因其起病於成年,又稱成年型脊肌萎縮...
求醫問藥;疾病大全;背部第二節 癲癇
...歲開始,青春期後自愈。成年期多爲部分性發作或繼發性全身性發作。病因方面,嬰兒期首次發作者多爲腦器質性特別是圍產前期疾病,其後至20歲以前開始發作者常爲原發性者,青年至成年則顱腦外傷是一重要原因,中年期後...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學尼曼-匹克氏病
...變,有瀰漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。3.GM神經節苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特徵,前額高、鼻樑低、皮膚粗,50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全,特別是椎骨。4.Hurler病(粘...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第三節 佝僂病和骨軟化症
...軟化症(osteomalacia)是以骨基質鈣鹽沉着障礙爲主的慢性全身性疾病,表現爲骨組織內類骨組織(未鈣化骨基質)的過多聚積。病變如發生在生長中的骨骼,則成佝僂病,多見於嬰幼兒,稱爲嬰幼兒佝僂病。發生在年齡較大的兒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學系統性紅斑狼瘡腦病的研究進展
...發病機制尚不清楚,目前有幾種假說:(1)免疫複合物沉積性血管炎,患者體內多種自身抗體(抗核抗體、抗腦細胞抗體等)與相應的抗原結合,在補體參與下形成免疫複合物,沉積於血管壁引起腦血管炎,可表現爲小血管炎...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第3期30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...後變成黑色,故名尿黑酸尿症。尿黑酸在血中濃度增高,沉積於軟骨,分子聚合形成一種棕褐色物質,使軟骨及關節呈棕褐色和變性。累積於心髒而發生心肌病和心肌梗塞。治療原則應是低蛋白質或低酪氨酸的飲食。 ④代謝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學臀肌攣縮症病因及診斷的研究發展
...免疫清除功能低下,使注射藥物產生的免疫複合物在局部沉積較正常組明顯增加,引起血管內皮細胞損傷,繼而,管腔狹小、閉塞、血管數目減少,導致組織缺氧,活化成纖維細胞,促進膠原纖維產生,最終導致肌纖維化。 ...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第3期Nature:清華施一公最新文章
...體蛋白(APP)的酶切位點發生改變,形成更容易在大腦中沉積的b澱粉樣蛋白(Ab)導致的。因此,對g-secretase活性中心蛋白早老素的晶體學研究,能夠幫助人們更清楚地瞭解阿茲海默症的發病機理,進而爲治癒阿茲海默症提供理...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組小知識(2)
...並可變成膽汁酸、類固醇激素及維生素D3。糖脂主要有腦苷脂,是神經髓鞘的組成成分。作者:
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第1期