基因缺失阻礙人長高基因拷貝數目變異影響大
...人身高的影響可能達到一半以上。這種缺失也被稱爲拷貝數目變異(CNV),是染色體內的變異,意味着某個細胞內的某些DNA片段過多或者不足。有些拷貝數目變異很常見,但有些則很罕見或在人體內出現的頻率很低。 這組科...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組心肌緻密化不全研究進展
...形及其他遺傳性疾病。近年基因學研究認爲它可能與Xq28染色體上的G4·5基因突變有關,也可能與基因BKBP12、11P15、LMVA等有關[9]。近年來的研究還發現,編碼dystrobrevin與Cypher/ZASP的基因發生突變可能導致胚胎期左室緻密化過...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第4期少精症的藥物治療進展
...FSH和LH都能獨立維持精子發生,但FSH在粗線期精母細胞的數目維持上作用更明顯,而使在基因水平上向精子細胞轉化則可用hCG治療(即爲LH的代替治療),運用FSH結合LH治療可使得睾丸內雄激素髮揮最大效能[14]。3.1.4雄激素早期應用...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2007年第11卷第6期醫學遺傳學
... 四、自測題 五、簡要答案第二章 人類染色體 一、教學大綱要求 二、教材內容精要 (一)染色質和染色體 (二)性染色質 (三)人類染色體的形態結構、類型和數目...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學胃癌發生過程中微衛星不穩定性的研究
...於遺傳物質複製過程中DNA滑動或在有絲分裂或減數分裂期染色體的不對稱交換所致。MSI是指由於DNA複製錯誤引起的簡單重複序列的改變,表現爲病變組織與其對應的正常組織相比,DNA結構性等位因基的大小發生改變。其發生原因...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;論著激素抵抗型哮喘發病機制研究進展
...淋巴細胞激素受體脫氧核糖核酸(DNA)序列研究表明,其染色體2317位點第729個氨基酸上A突變爲D,氨基酸代碼ATT變爲DTT。在分別轉染野生型人GR與人GR-I1e729的COS-1細胞株上,其GR解離平衡常數(Kd)各是(0.799±0.068)nmol·L-1和(1.54...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理生理學第二節 基因定位的應用
...圖對疾病診斷的價值最明顯的是當某一基因已被定位於某染色體,但尚未被克隆時,就可依賴於運用一個或多個遺傳標記進行連鎖分析,利用它和該基因的重組關係進行基因診斷。 2.連鎖分析進行致病基因的鑑別與定位前...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎造影劑腎病的相關危險因素及護理預防
...因素,嚴重腎功能異常者不宜造影。CIN的發生與危險因素數目直接相關,故造影前評估患者的危險因素非常重要。 2.1.2做好患者的健康教育 做好術前宣教,向患者講解手術的目的、意義,詳細講解術前、術後注意事項,以取得...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2011年第8卷第18期林夏診治白癜風經驗淺析
...代醫學研究表明白癜風的發病與微量元素缺乏、免疫功能異常等因素有關,而中草藥中也有很多藥物能夠起到相應的療效。林夏老師認爲有了正確的辨證分型後,在組方時應充分借鑑現代中藥藥理的研究成果,臨牀上經常選用[3]...
求醫問藥;專家門診;名家醫案胃癌發生過程中微衛星不穩定性的研究(基金項目)
...於遺傳物質複製過程中DNA滑動或在有絲分裂或減數分裂期染色體的不對稱交換所致。MSI是指由於DNA複製錯誤引起的簡單重複序列的改變,表現爲病變組織與其對應的正常組織相比,DNA結構性等位因基的大小發生改變。其發生原因...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;論著