遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...nxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染...
疾病;皮膚性病科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭髮稀疏或禿頭,周身汗毛正常或輕度減少,可見...
疾病高脂蛋白血癥Ⅰ型
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥慢性中毒性肝病
...物造成的損害可不相同,如有些是單一性肝損傷,有的可連鎖引起多系統損害。慢性中毒性肝損害的病理變化主要爲脂肪聚積和纖維化,重症患者可進展爲肝硬化。診斷過程中應注意病因診斷,通過職業史、現場調查,瞭解接觸...
詞條;職業病;疾病;神經系統疾病;職業性中毒性肝病急性中毒性肝病
...物造成的損害可不相同,如有些是單一性肝損傷,有的可連鎖引起多系統損害。急性中毒性肝損害的病理類型主要分爲肝毒型和肝內膽汁淤積型。診斷過程中應注意病因診斷,通過職業史、現場調查,瞭解接觸毒物的品種、劑量...
詞條;疾病;職業病;職業性中毒性肝病痛風與高尿酸血癥
...人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性遺傳,少數爲X-性連鎖遺傳。世界各地痛風發病率差異顯著,從歐洲和美國的0.13%~0.37%至新西蘭的Maori成年男性的10%不等,隨着社會發展和生活水平的提高,發病率逐漸上升。第一和第二次...
疾病;風溼性疾病痛風和高尿酸血癥
...人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性遺傳,少數爲X-性連鎖遺傳。世界各地痛風發病率差異顯著,從歐洲和美國的0.13%~0.37%至新西蘭的Maori成年男性的10%不等,隨着社會發展和生活水平的提高,發病率逐漸上升。第一和第二次...
疾病;風溼性疾病;風溼免疫科高尿酸血癥和痛風
...人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性遺傳,少數爲X-性連鎖遺傳。世界各地痛風發病率差異顯著,從歐洲和美國的0.13%~0.37%至新西蘭的Maori成年男性的10%不等,隨着社會發展和生活水平的提高,發病率逐漸上升。第一和第二次...
疾病;風溼性疾病變異性紅斑角化病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病糖原貯積病Ⅱ型
...病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙,以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等肌病表現多見。糖原貯積病的分類:1.0型尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸...
疾病;神經內科