高脂血症與急性胰腺炎
...與胰腺關係較爲密切。 Ⅰ型高TG血癥是一種常染色體隱性遺傳病。伴有發熱,腹膜炎體徵、肝脾腫大、常因繼發胰腺炎而威脅生命,此類病人載脂蛋白(APO)CⅡ的含量不足,不能激活脂蛋白脂肪酶(LPL)、致乳糜微粒(CM)...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;臨牀醫學外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
...一些研究顯示,外顯子組測序能用於鑑定孟德爾疾病中的隱性遺傳突變。例如,冷泉港實驗室的研究人員利用外顯子組測序鑑定出Joubert綜合徵的致病突變,而華盛頓大學的研究小組利用外顯子組測序定位了米勒綜合徵的疾病基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 免疫缺陷病
...陷病:本病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病,多見於男孩,臨牀表現爲溼疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現爲對多糖類抗原的體液免疫應答不全,患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學從基因歧視第一案說開去
...而剝奪他們未來的工作機會,將會導致在社會上出現一個遺傳性失業大軍;某些人可能會因其特定的合成基因被強化而獲得生存優勢,終使社會上分化出遺傳基因優等人和遺傳基因劣等人,遺傳歧視之門由此打開。不妨換一個角...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性青光眼
...】先天性青光眼(congenitalglaucoma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。㈠嬰幼兒型...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第八節 汗腺及汗腺腫瘤的免疫細胞化學特點
...YJBystrynJC.抗基底膜帶抗體陽性血清患者中獲得性大皰性表皮鬆解症的發生率.臨牀皮膚科雜誌,1990,19(4):170~173 25.AkutsuYandJimbowK.Immunoelectronmicroscopicdemonstrationofhumanmelanosomeassociatedantigens(HMSA)onmelanomacells:Comparisonwithtyrosinasedistribu...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸Sjogren-Larsson氏綜合徵
...側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現...
求醫問藥;疾病大全;其他華大基因在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果
...研究的結果也支持以上觀點,並說明影響適應性的大多數遺傳性變異可能是由低頻突變引起的,而與重測序研究相比,在基於芯片的基因分型研究中低頻突變的因素往往被忽略了。該研究成果證明新一代高通量測序技術是羣體遺...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組花斑眼鏡蛇樣胎兒2例
...確診斷的手段。本病與其他類型魚鱗病,如X-染色體隱性遺傳性魚鱗病(RXLT)不同,後者較輕,無以上特徵性面容。本症預後差,致死主要原因爲繼發感染和水電解質紊亂等併發症。自1985年Lamlor等首次試用阿維A酯(etretinate)治療本...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第7期第二節 高脂蛋白血癥
...白血癥是指由其他已知疾病引起的高脂蛋白血癥;也分爲遺傳性的和非遺傳性;還可根據脂蛋白組分含量的不同進行分類,如高VLDL膽固醇血癥、高LDL膽固醇和高HDL膽固醇血癥。表10-1繼發性高脂蛋白血癥的病因表型病因高乳糜微...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化