斯-克二氏綜合徵
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病症狀性癲癇綜合徵
...診斷、早期治療也十分重要。對有遺傳因素者要特別強調遺傳諮詢的重要性,應詳細地進行家系調查,瞭解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點,對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診...
疾病;神經內科