染色體檢查未見異常的石骨症1例
...能屬於常染色體遺傳分爲良性顯性遺傳(成人型)和惡性隱性遺傳(嬰兒進行型)[1]。本症病因未明,多數學者認爲與染色體突變有關,但我國自報道本病以來,許多病例都進行了家系調查,表明爲常染色體遺傳,卻很少進...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
...於先天性睾丸發育不全綜合徵。遺傳方式可以是常染色體隱性遺傳,也可以是外顯率不全性顯性遺傳。實驗室檢查可見血中促性腺激素LH和FSH均低下,睾酮含量明顯低於正常,尿中17酮類固醇也減少,精液中無精子或無精液,垂...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問浙江在水稻遺傳重組研究領域取得進展
...基因的轉移通常會受到有限的遺傳重組頻率以及不良基因連鎖的影響。截至目前尚沒有在農作物中發現可以有效提高遺傳重組頻率的方法。聯會複合體是在真核生物減數分裂期在同源染色體之間形成的複雜蛋白結構。在多個模式...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞浙江省在水稻遺傳重組研究領域取得重要進展
...基因的轉移通常會受到有限的遺傳重組頻率以及不良基因連鎖的影響。截至目前尚沒有在農作物中發現可以有效提高遺傳重組頻率的方法。聯會複合體是在真核生物減數分裂期在同源染色體之間形成的複雜蛋白結構。在多個模式...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞治癒“阿喀琉斯之踵”
...也就是說,淑清的父母有可能來自同一個祖先,而且都是隱性攜帶者。”抽取淑清父母的血樣,孫首悅驗證了這一遺傳學理論,淑清父母都是隱性攜帶者,單倍體檢查發現他們基因排列驚人一致。當醫生將這個匪夷所思的結果告...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組石骨症臨牀分析
...療進行討論。1石骨症的遺傳分型及臨牀表現1.1常染色體隱性遺傳的石骨症1.1.1常染色體隱性遺傳的惡性石骨症(malignantosteopetˉrosis,MOP)在嬰幼兒時期發病,進展快,病死率高,較少存活。又稱惡性嬰兒型石骨症(infantilemalignant...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學第二節 HLA基因複合體
...傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞爲二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由於一條染色體上HLA各位點的距離非常近,很少發生同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗第三節 MHC中的單體型
...這組單體型出現。 在MHC(人HLA)各基因座位間常緊密連鎖,並有連鎖不平衡情況,組成更大範圍的型別。這種型別的檢測常較單座位提供的遺傳信息更多,因此在人類源流考察、法醫知鑑定、疾病的遺傳易感性研究、免疫調...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學免疫缺陷動物疾病模型
...細胞免疫正常。如CBA/N小鼠,起源於CBA/H品系,爲X-染色體隱性遺傳,其基因符號爲xid。純和型雌鼠(xid/xid)和雜合型雄鼠(xid/y)對Ⅱ型抗原(非胸腺依賴性抗原)以及雙鏈DNA等沒有反應。對胸腺依賴性抗原缺乏抗體反應,IgG3、IgM低下...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集性,男女均可發病,兩性受累機會相等,連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期