發現一罕見家族性遺傳基因突變念珠狀毛髮症
...診爲家族性遺傳基因突變所致。14歲少年先某小小年紀便脫髮、謝頂,頭髮在顯微鏡下如珍珠項鍊一樣珠璣相連。河南省人民醫院皮膚科的專家們在我國首次採用基因檢測手段,確診先某家族由於基因突變,氨基酸的小小錯位,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組3例嬰兒脊肌萎縮症誤診分析
進行性脊肌萎縮症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一種以脊髓前角運動神經元及腦幹運動神經核退行性變性爲主要病理改變的常染色體隱性遺傳病[1]。兒童期SMA以發病年齡和病情進展速度的不同可分爲3型,3種類型等位基因突變均...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;誤診分析雙眼Stargardt病1家系
...邊界清,色略淡,後極部可見不同程度色素沉着的卵圓形脈絡膜視網膜萎縮竈,黃斑區可見3PD×1.5PD大小的金箔樣反光區並色素沉着,中心凹反光消失,視網膜血管比例正常,未見出血及滲出。診斷:雙眼Stargardt病。 先證者...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學常見的眼球挫傷有哪些?
...膜的出血,以及視網膜的裂傷,甚至導致視網膜的脫離。脈絡膜的挫傷容易發生裂傷和出血,挫傷所致脈絡膜的脫離。視神經挫傷,當眼球、眼眶或頭顱挫傷時,視神經亦可被挫傷,嚴重的視神經挫傷可造成部分或全部撕脫,最...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問激光治療玻璃膜疣AMD者視力減退依舊
...指標爲第5年時視敏度減退超過2行的比例。次要指標包括脈絡膜新生血管形成或地圖狀萎縮(GA)、對比度閾值變化、能閱讀字體大小變化以及視覺不良事件發生率。結果顯示,在第5年時有188只(20.5%)治療側眼和188只(20.5%)對...
行業資訊;臨牀快報;眼科吻合血管的遊離組織瓣修復進行性單側面萎縮症
...爲了用遊離的股前外側筋膜脂肪瓣充填修復進行性單側面萎縮症。研究者設計以旋股外側動脈降支爲血管蒂的遊離股前外側筋膜脂肪瓣或旋肩胛血管爲血管蒂的肩胛真皮脂肪瓣,切取筋膜脂肪瓣或真皮脂肪瓣後將其轉移至面部萎...
行業資訊;臨牀快報;整形外科李鯉三步療法治療老年癡呆經驗介紹
...頭部cT示:①多發性腦梗死;②左側基底節軟化竈;③腦萎縮。追問病史,患者有高血壓病史10餘年,分別於1999、2000年患腦出血、腦梗死經治療,肢體功能恢復正常,但記憶力、判斷力、計算力逐漸減退,此次發病,乃因情志不...
求醫問藥;專家門診;名家醫案第四節中風病
...狀。5.痿病痿病以手足軟弱無力、筋脈弛緩不收、肌肉萎縮爲主症,起病緩慢,起病時無突然昏倒不省人事,口舌歪斜,言語不利。以雙下肢或四肢爲多見,或見有患肢肌肉萎縮,或見筋惕肉憫。中風病亦有見肢體肌肉萎縮者...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;中醫內科學;第三章 心腦病證闡明A1型短指症致病基因及其作用機理
...例如神經性耳聾、乳光牙、A1型短指畸形和MarieUnna遺傳性脫髮(稀毛症)等遺傳病的致病基因及其作用機理,都是我國科學家首先發現、闡明的。 早在1998年,上海交通大學Bio-X生命科學研究中心賀林研究組就發現IHH(IndianHedgeh...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組氣血脈形辨證理論與臨牀
...態病證治第一節概述第二節脂肪變性第三節纖維化第四節萎縮……第六章氣血脈形兼病證治第七章氣血脈形辯證的科學意義第八章氣血脈形辯證的適用範圍第九章氣血脈辯證與傳統中醫辯證理論的關係下篇氣血脈形辯證在臨牀上...
醫源資料庫;醫源書店;中醫