藥物基因組學及其在合理用藥中的應用
...敏效果,β2腎上腺素受體激動劑改善肺通氣的作用對Gly純合子個體明顯比Arg純合子個體要強,雜合子個體介於兩者之間。 載脂蛋白E(APOE)的基因多態性,影響絕經後婦女用雌激素替代療法(ERT)時的血脂和脂蛋白的濃度。...
藥品天地;專業藥學;藥學研究PLoSONE文章解析癌症發病機制
...著關聯;同時對該位點進行Meta分析,結果表明人羣中雜合子GT攜帶者與純合子GG攜帶者的患病風險分別比TT攜帶者增加了約20%和39%。以上研究提示rs6983267多態性位點是結直腸癌發病的重要因素。除此之外,中國的另外一個研究小...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關MCV和(或)RBC脆性試驗正常的地中海貧血78例分析
... 2.2基因診斷結果經基因診斷的339例地貧中,β地貧雜合子137例(40.65%),β地貧純合子13例(3.86%);HbH病30例(8.90%);標準型α地貧135例(40.06%),靜止型/突變型α地貧11例(3.26%);混合型地貧11例(3.26%)。 2.3MCV和(或)RB...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第4期常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...3725A,導致蛋白質Gly1242Asp的突變。錯義突變在患者中是純合子,攜帶者中是雜合子,其他正常家系成員及篩查100條正常人染色體,未發現該突變.10個序列變異爲單核苷酸多態性改變。可見報道了一個國內較少見的常染色體隱性遺...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組HLA基因分型方法研究進展
...知的所有的多態性設計了137條探針,對100例樣本(3例純合子,97例雜合子)作了高分辨度的水平的HLA-B分型。目前國內外許多實驗室與多家公司都在積極致力於HLA基因芯片的開發,雖然存在着儀器設備昂貴,方法有待標準化以及...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第7期第四節 HMGCoA還原酶
...性降低的藥物可使血中膽固醇水平下降,尤其是對FH的雜合子患者,LDL受體數銳減者可起治療作用。 Kovanen等報導以merinolin的HMGCoA還原酶抑制劑投入,使狗血中LDL消失速度上升,LDL產生速度下降,肝移植的小兒FH純合子患者,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化腸球菌對萬古黴素的耐藥分析
...上與VanC相似,可被萬古黴素誘導,存在於糞腸球菌。整合子和轉座子在腸球菌對萬古黴素耐中起着重要作用[2,3]。劉淑梅等的實驗顯示,390株腸球菌中53.1%的糞腸球菌和51.5%的屎腸球菌含有I類整合子;糞腸球菌和屎腸球菌中...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第23期付氧酶與冠心病
...例NIDDM患者(其中171例伴CHD)研究後發現,與等位基因A純合子(AA)相比,等位基因B的純合子(BB)和雜合子(AB)患者發生CHD的危險度各爲2.5和1.6;經多因素分析後,仍示等位基因B與CHD顯著相關(危險度1.94,P=0.03)。由此可見...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學遺傳性核性金黃色結晶樣白內障患者γ晶狀體蛋白基因錯義突變
...基因進行測序,發現Yd晶體蛋白基因第二外顯子有一個雜合子的錯義突變(109C→A)與家系患者共分離,此突變可導致其編碼的第36位精氨酸被絲氨酸取代。可見此γ晶體蛋白基因突變引起該家系核性結晶樣先天性白內障,是由Γd晶...
行業資訊;臨牀快報;眼科散發性結腸直腸癌中基因組不穩定性與血管原性生長因子的組織表達
2006年08月28日Surgery.2006Mar;139(3):305-11.16以雜合子丟失(LOH)爲表現的染色體不穩定性是結腸直腸癌患者存活狀況差的預測因子,而微衛星不穩定性(MSI)則與存活率較高相關。日本Mie大學醫學研究院的InoueY博士及其同事對結腸直...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關