克耳米埃爾綜合徵
...脈內膜炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病遺傳性球形紅細胞增多症
...式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。症狀體徵貧血、黃疸、脾腫大...
疾病;血液科近側腎小管酸中毒
...發性者最爲常見。本病症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。疾病描述近端腎小管性酸中毒(proximalrenaltubularacidosis,PRTA)又稱Ⅱ型RTA。本病是由於近端腎小管重吸收HCO3-功...
疾病;腎臟內科惡性萎縮性丘疹病
...脈內膜炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚...
疾病特發性震顫
...ICD:G25.0疾病分類神經內科疾病概述特發性震顫是一種常染色體顯性遺傳病,爲最常見的錐體外系疾病,也是最常見的震顫病症,約60%病人有家族史。特發性震顫是單一症狀性疾病,姿勢性震顫是本病的唯一臨牀表現。所謂姿勢...
疾病;神經內科Kohlmeier-Degos綜合徵
...脈內膜炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病克耳米埃爾氏綜合徵
...脈內膜炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病成人猝死綜合症
...年多達500人死於SADS。突發心律失常死亡綜合症(SADS)是遺傳性的心臟病,可以導致健康的年輕人猝死,這些狀況是可以治療的,死亡是可以避免的。SADS的信號:有意外死亡的家族史,40歲以下不明原因突然猝死;運動或受到驚...
疾病肌張力障礙
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病卡-恩二氏病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病