一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期肝豆狀核變性精神障礙臨牀研究進展
肝豆狀核變性(hepatolenticulerdegeneration.HLD)是一種常染色體隱性遺傳病,由Wilson於1912年首次描述,故又稱威爾遜病(Wilsondisease,WD),目前認爲是由於體內ATP7B基因突變,導致編碼的ATP7B蛋白功能異常,引起機體排銅障礙,過量的銅...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥兄妹同患先天性再障2例報告
...13%,晚幼紅27%,淋巴27%,單核4%,漿細胞5%,網狀細胞2%,染色體檢查:XY/46,有斷裂現象。入院後經應用消炎治療,體溫下降,之後仍以康力龍維持治療,半個月後自動出院,後因感染死亡。 例2:患者,女,17歲。主因“皮...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第11期;病例報告運動神經元病
...,且以下肢爲重。肢體力弱,肌張力增高,步履困難,呈痙攣性剪刀步態,腱反射亢進,病理反射陽性。若病變累及雙側皮質腦幹,則出現假性球麻痹症狀,表現發音清、吞嚥障礙,下頜反射亢進等。本症稱原發性側索硬化症,...
求醫問藥;疾病大全;背部第二節 遺傳病的預防
...除草劑,殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2.誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑(clastogen)。如上述的乙烯亞胺;藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等,核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗葉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎阻塞性肺氣腫
...可抑制多種絲氨酸蛋白酶的活性。α1抗胰蛋白酶由一對常染色體隱性基因控制,正常人類因爲M型,即PiMM。如果由賴氨酸代替穀氨酸,即爲Z型。國外資料報告人羣中PiZZ純合子約佔1/4000,PiMZ雜合子約有3%~5%。PiZZ純合子其血清中α...
求醫問藥;疾病手冊;呼吸內科孿生姐妹同患煙酸缺乏病
...膚損害(光敏感性皮炎),行走不穩和眼球震顫(小腦性共濟失調),口腔黏膜損害,尿中查到大量中性氨基酸,診斷爲糙皮病-小腦性共濟失調-氨基酸尿綜合徵,又稱遺傳性陪拉格病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。本...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病大全;其他多發性硬化
...、假性延髓麻痹或延髓麻痹、交叉性癱瘓或偏癱、運動性共濟失調和肢體震顫、舞動等。四、大腦型較少見。主要表現爲偏癱、雙側偏癱、失語、癲癇發作、皮質盲,精神障礙常見的有情緒不穩定、不自主哭笑、多疑、木僵和智...
求醫問藥;疾病大全;背部第十九章 腦幹症狀羣
...腦結合臂的損害時,表現同側動眼神經麻痹,對側上下肢共濟失調等小腦症狀及體徵。 (6)精神及睡眠障礙:中腦被蓋部病變損害了中腦網狀結構,表現爲中腦幻覺。患者在黃昏時引起幻視或感覺性幻覺。如看到活動的動物...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學