雙眼Stargardt病1家系
...)、神經系統改變等。本病一般爲隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳,家族發病更爲少見[3]。 Stargardt病的診斷,主要依據臨牀表現、視功能改變及眼底血管熒光造影的暗脈絡膜背景熒光,對於青少年患者驗光配鏡不能...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學超聲診斷胎兒雙側多囊腎並母親多囊腎1例
...與嬰兒型兩類,二者的遺傳方式不同。成人型多囊腎屬常染色體顯性遺傳病,發病率爲1‰,男女發病無差別,雖然在發病家族中兒童更常見,但常在30歲以後發病;腎功能呈進行性損害,可出現慢性腎衰和高血壓等併發症。嬰兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第6期重磅喜訊:全基因組測序助力準父母訂製雙胞胎!
...胎作診斷(此方法簡稱PGD),用以檢測胚胎的基因突變和染色體異常,從中選擇最符合優生條件的那一個胚胎植入母體。PGD技術是指從體外受精第3日的卵裂球取1-2個細胞或第5第6日的囊胚取3-10個外滋養層細胞,進行遺傳學分析...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因芯片技術在非綜合徵性耳聾快速基因診斷中的應用
...症狀和體徵)。迄今爲止,與非綜合徵耳聾相關的25個常染色體隱性基因、21個常染色體顯性基因、1個X連鎖基因已被克隆(http://webh01.ua.ac.be/hhh/)(更新日期2008年2月7日),而每個基因中又散在數目衆多的耳聾突變位點,因而具...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學肝豆狀核變性48例臨牀分析
...eration,HLD)又稱Wilson病(WD),是一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病。患病率僅0.5~3/10萬。WD臨牀表現複雜多樣,以肝臟、腦基底節等臟器損害爲主。早期症狀不典型,常易誤診。現將華山醫院1991~2002年...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;臨牀醫學“千種單基因病計劃”再獲新進展
...度近視的發展中扮演着重要角色。遺傳性高度近視多爲常染色體隱性或顯性遺傳,臨牀上表現爲兒童學齡(前)期出現近視,近視度數進行性增加,眼底視網膜脈絡膜病變逐年加重,從而產生許多嚴重的併發症。本研究選取了一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組銀屑病的分子遺傳學進展
...而有一子女受累時則其他同胞發病可能性接近25%,這與常染色體隱性遺傳相符;致病基因頻率的計算結果爲25%。用這種模式可計算出不同的復發風險率:父母同時患病,子女的風險爲75%;只一個親代發病後代風險爲15%;父母均非...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在哪裏?在完全未確定目標的情況下,首先得做全局篩查。能不能找到,以及如何高效且經濟地找到其中的遺傳異常呢?最終,通過全基...
醫學教育;人物專訪第三節 肝豆狀核變性
...iculardegeneration) 肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。 [病因及發病機理] 銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學超聲診斷胎兒腎囊腫1例
...和多囊腎鑑別。多囊腎分爲成年型及嬰兒型,成年型屬常染色體顯性遺傳病,聲像圖表現爲雙腎增大,正常腎實質及腎竇回聲消失,腎區爲大小不等無回聲區,呈蜂窩狀;嬰兒型屬常染色體隱性遺傳性病,聲像圖表現爲兩腎增大...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期