遺傳性共濟失調症
...的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦性構音障...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學遺傳性先天白內障家系調查
...傳方式,大多數屬於常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,偶見性連鎖隱性遺傳[1]。本文就一個遺傳性先天白內障家系的調查與初步分析,介紹如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ3(見圖1)及其所...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...發生於侏儒症(dwarf)小鼠。這個隱性基因(op)位於第12號染色體上。大約10日齡時(op/op)即可識別出,其頭呈圓頂狀,腳短,門齒缺如,主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的,在出生前後6周最明顯、隨着小鼠的成長,骨形成減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組慢性腎功能不全患者營養治療
...糖代謝;提高脂酶活性,改善脂代謝;降低高血磷,改善低血鈣,減少繼發性甲狀旁腺功能亢進;減少蛋白尿排泄,延緩慢性腎臟病(CKD)進展[2,3]。防止營養不良治療方案如下。 1蛋白質及熱量 1.1對於糖尿病腎病病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2006年第4卷第1期頜面部骨纖維異常增殖症的X線診斷和鑑別診斷
... 骨纖維異常增殖症(fibrousdysplasiaofboneFDB)是一種常見的骨病,是正常骨組織逐漸被增生的纖維組織所替代的骨纖維性疾病,可發生於全身任何部位骨骼,頜面部骨骼也是好發部位。因頜面部腔隙孔道多,空間狹小,骨病損發生...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第3期什麼叫繼發性低血壓,什麼叫低血壓?
繼發性低血壓是指在某些疾病中作爲症狀之一而出現的低血壓,如腦垂體功能減退、結核病、惡性腫瘤、慢性肝病及營養不良等。對於繼發性低血壓的治療,關鍵在於對原發病進行積極治療,隨着原發病的好轉,繼發性低血壓就...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;高血壓防治200問圍產期保健牽繫優生
...高危妊娠。如果繼續妊娠將給孕婦帶來什麼危害,或通過染色體檢查胎兒有先天性疾病或畸形,均應及早終止妊娠。妊娠早期有嚴重的妊娠反應時,可影響孕婦和胎兒的正常營養需要量,此時需補充必要的營養物質,給胚胎創造...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第5期KCNJ2在心臟離子通道病中的一因多效性
【摘要】KCNJ2基因定位於第17號染色體,編碼內向整流鉀通道Kir2.1α亞單位。KCNJ2與遺傳性長QT間期綜合徵(LQTS),遺傳性短QT間期綜合徵(SQTS)及家族性房顫相關。本文就KCNJ2在心臟離子通道病中的研究進展作一綜述。【關鍵詞】KCNJ2...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第21期遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染色體顯性遺傳HSP家系中發現4個spastin基因新突變(1223insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組