晶狀體異位
...體異位:單純性晶狀體異位有較明顯的遺傳傾向,多爲常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
眼科疾病;白內障限制性皮病
...病首由Witt等定名於1986年,而Lowry於1985年已報告4例。爲常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵:在胎兒時即有異常,如羊水過多、胎兒活動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部骨縫...
疾病;皮膚性病科家族性自主神經失調症
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
...ēxiànbìng伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結膜和皮膚毛細血管擴張,反覆鼻竇及肺部感染等。過...
疾病;免疫缺陷病局竈性真皮發育不良
...皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920...
疾病;皮膚性病科脆弱性骨硬化
...爲一種先天性發育異常。有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。病理改變:在海綿質骨內肉眼可見灰白色的圓形或卵圓形,邊緣不整齊,形似骨瘤的小骨塊,與皮質及關節軟骨無關。鏡下見這些斑點是由許多比較有...
疾病家族性自主神經機能異常
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科新生兒皰疹
...瘤以及接受免疫抑制療法的病人,皆易併發單純皰疹。原髮型單純皰疹與復髮型者的病理變化相同。表皮細胞發生氣球變性、網狀變性和凝固性壞死,表皮細胞棘刺鬆解,導致細胞彼此分離而形成水皰。由於氣球狀變性比較明顯...
疾病;皮膚性病科伴血小板減少和溼疹的免疫缺陷病
...少和溼疹的免疫缺陷病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病,多見於男孩,臨牀表現爲溼疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現爲對多糖類抗原的體液免疫應答不全,患兒對肺炎球菌和其他帶...
疾病;免疫缺陷病