科學家首次再生活體器官:小鼠胸腺
...常伴其他先天性畸形,本綜合徵是多基因遺傳性疾病,但染色體22q11區域缺失是主要原因。本次發現也爲迪格奧爾格綜合徵(DiGeorgesyndrome)患者帶來福音。“再生醫學的重要目標之一,是利用人體自身的修復機制,且採用用可控...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究超聲診斷胎兒雙側多囊腎並母親多囊腎1例
...與嬰兒型兩類,二者的遺傳方式不同。成人型多囊腎屬常染色體顯性遺傳病,發病率爲1‰,男女發病無差別,雖然在發病家族中兒童更常見,但常在30歲以後發病;腎功能呈進行性損害,可出現慢性腎衰和高血壓等併發症。嬰兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第6期病理學名詞解釋42
...爲繼發性顆粒固縮腎。237.VonHippel-Lindan(VHL)病:VHL病爲常染色體顯性遺傳疾病,特徵爲小腦和視網膜發生血管母細胞瘤。半數以上的VHL病病人發生雙側且爲多竈性腎癌。238.腹膜假粘液瘤(peritonelpseudomyoma):卵巢粘液性腫瘤有時...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學以血小板減少爲主要表現的尼曼—匹克病1例
...尼曼—匹克病係一種家族性類脂質代謝障礙性疾病,爲常染色體隱性遺傳。因神經磷脂酶缺陷而引起神經磷脂在單核—巨噬細胞系統及神經系統等器官中蓄積,其臨牀表現多樣,預後不良,骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。本...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第8期生物強化應對國人“隱性飢餓”
...不良人口數量減少了近1億。但是,一種不容易發現的“隱性飢餓”正在悄悄地危害人類健康。2014年,全球約有20億人正遭受“隱性飢餓”。在中國,“隱性飢餓”也同樣嚴峻。日前,中國科學家指出,爲應對由微量營養素缺乏...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞常用實驗動物介紹
...有少量的Lyb-5+B細胞。CBA/N小鼠的免疫缺陷是由於存在於X染色體上的性遺傳基因xid所引起。CBA/N小鼠可作爲人的溼疹血小板減少多次感染綜合症的模型動物,但作爲Wiscott-Aldlich綜合症我的T細胞及血小板功能異常,在CBA/N小鼠卻不...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;基本實驗技術;實驗技術家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病,符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增...
行業資訊;臨牀快報;神經科遺傳性鐵粒幼細胞貧血的病因病理是怎樣的?
...鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同。最多見的是通過X染色體遺傳。通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒,此女又將有關基因傳給她的兒子。這種缺陷的遺傳是伴性隱性的,但不是完全隱性,因爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問隱睾
...全。2.機械因素:如精索血管過短、睾丸引帶或腹股溝管發育不良、睾丸和腹膜後組織粘連、提睾肌變異等阻礙睾丸下降。這種情況常引起單側睾丸下降不全。睾丸長期停留在不正常的位置可引起不良後果:1.睾丸萎縮:陰囊具...
求醫問藥;疾病大全;臀部氟牙症
...氟牙症還取決於過多氟進入人體的進機。氟主要損害釉質發育期牙胚的造釉細胞,因此,過多的氟只有在牙齒發育礦化期進入機體,才能發生氟牙症。若在6、7歲之前,長期居住在飲水中氟含量高的流行區,即使日後遷往他處,...
求醫問藥;疾病手冊;口腔科