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遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...家系50例患者爲遲發性不全性神經性耳聾，均呈常染色體顯性遺傳。結論雖然此病與遺傳因素相關，但可能存在某種促進基因突變的內外因素。 2004年5月我們對3個家系50例神經性聾經調查分析顯示與遺傳因素有直接關...
合作平臺；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2004年第4卷第12期；臨牀醫學 -
嘔吐、腹瀉、黃疸、少尿、急性腎功能衰竭1例
...別。HS是一種紅細胞膜缺陷的溶血性貧血，多呈常染色體顯性遺傳，極少數常染色體隱性型，家庭調查可幫助確立診斷。急性腎功能衰竭病因考慮與溶血，服用解熱鎮痛藥有關，因存在肝腎多臟器受累，雖然抗核抗體，抗ds-DNA,狼...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2007年第4卷第11期 -
X線診斷石骨症1例
...和大血管走行分佈。（5）腎性骨營養不良：X線表現包括佝僂病、骨軟化、纖維性囊性骨炎和骨硬化，結合慢性腎臟病史和血生化檢查不難鑑別。（6）骨髓硬化症：骨質密度呈毛玻璃樣，正常骨結構不清，部分表現爲粗網眼狀或...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2007年第4卷第7期 -
第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...NPHS1，編碼一種跨膜蛋白nephrin。甲髕綜合徵的基因位於常染色體9q34，在D9S60和AK1標記之間。腎單位腎癆(髓質囊性病)Ⅰ型的基因位於染色體2q12～13，克隆在82個新PACs中的PAC重疊羣，並已確定了某些患者有此基因的純合缺失。Ⅲ型B...
合作平臺；醫學論文；外科論文；移植學 -
Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376（通遼）爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系，提取外周血的基因組DNA，PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ)，並進行全長測序，亞克隆...
行業資訊；臨牀快報；泌尿科 -
第五節 遺傳性共濟失調症
...] 病因不明，大多有家族遺傳史，呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同，損害輕重程度不等，臨牀症狀可有較大差異。常見有下列類型。 [...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經病學 -
尿石症
...症、高尿鈣症，如甲狀旁腺功能亢進的病人，血鈣增高，血磷降低，尿鈣增高；痛風病人嘌呤代謝紊亂，血中尿酸增高，尿中尿酸排泄增多；特發性高尿鈣症病人尿鈣增高等等均可容易形成結石。②飲食與營養：尿石的形成與飲...
求醫問藥；疾病大全；臀部 -
新生兒驚厥病因分析（附30例報告）
...和顱內出血（ICH）多見，發病時間多在生後3天內;其次爲低血鈣和感染，發病時間多在生後1周。結論早期發生驚厥者主要與圍產期窒息有關，本組HIE佔首位，其次是ICH，常在12～24h發病，出生1周後發病者應考慮感染和低血鈣。由...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第5期 -
小兒手術麻醉併發症的預防及處理
...性高熱明顯不同。DMD是兒童最常見的肌營養不良症，屬性染色體隱性遺傳，男性患病，其症狀通常在2～3歲出現。麻醉醫生在處理低齡兒麻醉時應考慮潛在神經肌肉疾病。DMD患兒肌細胞本身病變致使在使用琥珀膽鹼時鉀離子大量...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2006年第5卷第8期 -
遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；遺傳性先天白內障；家系 ［摘要］目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系，進行系譜分...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期