第三節 週期性麻痹
... 一、概述 週期性麻痹(PP)並不很少見,多爲常染色體顯性遺傳,直接或間接與鉀代謝障礙有關。其特徵是反覆發作弛緩性癱瘓,肌肉對電刺激的興奮性喪失。 PP的特徵是急性發作性瀰漫性麻痹,常於幾小時內自發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學國際權威雜誌發表王鑄鋼課題組新成果
...綜合徵(SYNS)是一類骨關節發育不全綜合徵,表現爲常染色體顯性遺傳。其主要臨牀表現爲短指(趾)畸形,指(趾)關節、腕(跗)關節、肘關節等多處關節強直或融合,嚴重影響患者的生活質量。長期以來,人們一直認爲...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院Tourette綜合徵病因和發病機制的研究
...一綜述。 1遺傳因素 1.1TS遺傳模式探討 1.1.1常染色體顯性遺傳現普遍認爲TS是由遺傳決定的。做出這個斷定是因爲有大家系報告支持常染色體顯性遺傳。事實上,TS顯示爲常染色體顯性遺傳是通過複雜的分離分析技術得...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第12期;綜述新疆阿克蘇地方性氟中毒12年監測分析
...11993~2004年居民水氟和兒童氟斑牙及尿氟測定(略)2.2氟骨症X線檢查1993~1999年兩次對成人進行了骨線檢查,託吾熱其村氟骨症檢出率分別爲30.9%、32%。喀讓古託格拉村於1999年第1次攝片檢查,氟骨症檢出率爲42.86%,檢出的氟症...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第10期中國南方漢族健康人TATA結合蛋白基因三核苷酸重複變異研究
...SCA1、2、3、6、7和齒狀核-紅核-蒼白球路易體萎縮的67個常染色體顯性遺傳SCA家系的先證者、66例散發SCA患者及110名健康人進行TBP基因CAG/CAA重複次數分析。結果南方漢族健康人羣TBP基因CAG/CAA重複次數範圍爲26~43次,雜合頻率爲76.3...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美媒:科學家找到“近視基因”
...告的主要撰寫人,她說:“這是首次發現與高加索人種常染色體顯性遺傳非綜合徵型高度近視相關的基因變異。我們的研究成果體現了我們這個國際研究團隊的艱苦努力和協作。”報告說,揚和同事試圖通過對患有高度近視的家...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞小兒發作性運動誘發性運動障礙16例分析
...動障礙(PED)和陣發性睡眠性運動障礙(PND)。而PKD呈常染色體顯性遺傳,致病基因定位於2q,編碼的蛋白尚不明確,可能與離子通道有關。其診斷不難,診斷標準[1]:特定的觸發因素(如突然的運動),短促的發作持續時間...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...方式有三種:第一是性連鎖顯性遺傳,致病基因定位於X染色體長臂中段(Xq22),這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳,致病基因定位於13號或2號染色體,1/7~1/3的AS家系按此方式遺傳。第三種方式是常染色體隱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期二、基因突變
二、基因突變 基因突變是指染色體上一個位點內的遺傳物質的變化,或者說是DNA分子上長鏈中鹼基對的改變,也稱點突變(PointMutation)。簡言之,所謂基因突變,就是一個基因變爲它的等位基因。 基因突變在生物界中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第三節 微生物檢查
...奈瑟菌過少,雜菌過多的標本進行診斷。 對於淋病非顯性感染者,其淋病奈瑟菌的鏡檢出和培養檢查常爲陰性,但卻是淋病的重要傳染源。爲此,近年來製備了多種檢測淋病奈瑟菌的基因探針。大部分淋病奈瑟菌內含有多拷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學