Wolfram綜合徵I型基因異質性突變引起低頻非綜合徵型聾
...喉頭頸外科雜誌2005Vol.40No.10P.764-76817(北京)爲了分析常染色體顯性遺傳的低頻非綜合徵感音神經性聾與Wolfram綜合徵Ⅰ型(wolframsyndrome1,WFS1)基因WFS1的關係以及WFS1基因突變特性,從分子遺傳學水平探討其致病機理。研究者收集6...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組血栓性血小板減少性紫癜1例
...,此酶的基因和CDNA已被克隆和完全測序,基因定位於9號染色體(9q34),長度爲37kb、含29個外顯子。先天性TTP即由於ADAMTS13等位基因發生12種不同方式的突變,致ADAMTS13活性水平降至正常的2%~7%。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳[2]...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第7期2篇Nature文章:揭示兒童惡性腫瘤新靶標
...研究人員猜測有可能是RB1基因突變導致細胞基因組失穩,染色體斷裂和重組。在這篇文章中,研究人員對來自4名視網膜母細胞瘤患者及正常對照者的樣本進行了全基因組測序。研究結果表明這些腫瘤含有極少數的突變或染色體...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Nature:20年腎癌研究最重要突破之一
...斷方法。研究也顯示,這三個變異的基因主要集中在3號染色體,這對病人不利。接下來研究方向將從原本研究基因的直線排序,深入到基因染色體層面出現的化學變化。作者:
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Cell子刊:首次利用iPSC技術構建出ATTR疾病模型
...體內任何一種組織類型的幹細胞。ATTR是一種致命性的常染色體顯性蛋白摺疊疾病,是由甲狀腺素運載蛋白基因(transthyretin,TTR)中100多種截然不同的突變中的一種所造成的。對ATTR而言,肝臟分泌的蛋白聚集在一起,並且在靶器官---...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究淮陰A1555G突變相關耳聾核心家系成員的連接蛋白26基因突變分析
...中,前3種爲已知多態性差異,而235delC爲已知的可引起常染色體隱性聾的致病突變。但235delC突變僅存在於1例具有中度聾表型的母系成員和其2例聽力正常的子女中,並不與耳聾表型共分離。而根據遺傳規律,推測該突變來源於1例...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 基因定位的應用
...圖對疾病診斷的價值最明顯的是當某一基因已被定位於某染色體,但尚未被克隆時,就可依賴於運用一個或多個遺傳標記進行連鎖分析,利用它和該基因的重組關係進行基因診斷。 2.連鎖分析進行致病基因的鑑別與定位前...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Sox9基因治療椎間盤退變的研究現狀
...子SRY基因,人們發現SRY基因產物含有的一個保守區與一種染色體蛋白HMG-1和HMG-2中的DNA結合基序非常相似。HMG框是一個長約79個氨基酸的DNA結合基序,根據該HMG框的保守性,由此命名了編碼一類新的轉錄因子的基因家族,稱爲Sox家...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第7期治癒“阿喀琉斯之踵”
...小的變化,也許將會遺留至幾百甚至上千年以後。具備Y染色體的奇特“姑娘”孫首悅,瑞金醫院內分泌醫生。2005年,他從上海趕往福建省的一個海邊鄉村,吸引他的並非海邊風光,而是這個村莊裏的一個大家族。在這個家族裏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組SURF1基因604G→C雜合性錯義突變所致Leigh綜合徵患兒的臨牀與分子遺傳學研究
...中華神經科雜誌2005Vol.38No.9P.560-5648(北京)爲了研究因常染色體SURF1基因突變所致Leigh綜合徵患兒及其家系的臨牀與分子遺傳學特點。研究者收集39例Leigh綜合徵患兒及其家屬的外周血白細胞脫氧核糖核酸(DNA),運用聚合酶鏈反應(P...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組