雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期嗜酸性淋巴肉芽腫臨牀病理及發病學研究
...厚的小動、靜脈壁可出現玻璃樣變;血管內皮細胞腫脹,部分向管腔內突起並脫落,形成星形管腔。增生的血管內皮細胞胞體可增大,胞漿染色淺,核大呈卵圓形,核仁清晰,未見明顯異形性及核分裂像。病變內大量淋巴細胞浸...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第5A期第三節 肝膽疾病
...二)糖原沉積症 糖原沉積症(glycogenosis)爲先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內糖原質的異常和量的增多,而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織,有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現。按糖代謝過程中不同環節、不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用
...36W略 3討論 胎兒成骨發育不全是一種罕見的與常染色體遺傳有關的先天性骨骼發育障礙性疾病。是有遺傳性中胚層發育障礙而造成結締組織異常,進一步累及到骨骼、韌帶、鞏膜出現相應的病理改變。多發性骨折、藍鞏...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期眼底白化病1例
...後進一步隨訪。 白化病爲遺傳性疾病,完全性者爲常染色體隱性遺傳,不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外,間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史,其遺傳方式不清...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告PKD1,Polycystin與成人型多囊腎病
提要常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳病之一,其中突變率最高的基因pKD1被克隆後,該基因的蛋白產物polycystin也已編碼合成,1996年以來開展了初步的活體研究,在此基礎上進一步提出本病發病機理的假說,及展望未來工作...
合作平臺;醫學論文;外科論文;泌尿生殖外科學第三十三章 兒童心理衛生--第一節 兒童心理衛生的一般問題
...童生來大腦發育不全,他無論如也成不了心理健康的人;染色體畸變的21三體綜合徵(先天愚型)的孩子,他無論如可也成不了人格健康全的人,所以說,優生乃是兒童心理衛生的基礎。 1.戀愛與婚姻對子代心理健康的影響...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學心理學眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
...不良(oculopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前,OPMD被認爲是常染色體顯性遺傳性疾病,也有散發病例,此病在世界各地均有發現。到現在,國內僅有41例確診的OPMD患者[1~4],現結合本例資料進行討論。2.1臨牀表現OPMD是一種晚發的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期第二節 神經病綜合徵(四)
...根神經病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學