遺傳性舞蹈病
...是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物爲CAG三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人爲11~34個CAG重複序列,HD爲40個...
疾病;神經內科;運動障礙疾病兒童顱咽管瘤診療規範(2021年版)
...胞型顱咽管瘤主要是由殘存於Rathke囊的上皮細胞CTNNB1基因外顯子3發生突變,導致其編碼的β-catenin不能被降解,激活經典WNT通路導致腫瘤發生;鱗狀乳頭型顱咽管瘤可能是由於殘存於結節漏斗部的Rathke囊的上皮細胞發生鱗狀化生...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;顱咽管瘤慢性進行性舞蹈病
...是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物爲CAG三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人爲11~34個CAG重複序列,HD爲40個...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病性癡呆
...亨廷頓病性癡性癡呆爲單基因常染色體顯性遺傳,呈完全外顯性。1983年Gusella等從1個用噬菌體載體克隆的人類DNA片段中,發現了與亨廷頓病性癡性癡呆緊密連鎖的DNA標誌G8,此標記G8定位於第4對染色體上,進一步研究還確定了亨...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙神經溶解技術
...gjiějìshù概述:神經溶解技術是指在神經幹或者肌肉運動點注射苯酚或者乙醇,導致神經鞘或軸索細胞膜變性,或者肌肉蛋白凝固變性,從而降低局部肌肉-神經活躍程度的治療方法,已經廣泛應用於上運動神經元損傷綜合徵患...
醫療技術名;手術PMCT治療肝癌
...左側臥位。手術步驟:在持續硬膜外麻醉或局麻下,穿刺點術區皮膚常規消毒,四周鋪無菌巾。B超探明腫瘤位置後,選擇最佳穿刺點。該穿刺點要滿足穿刺天線可達腫瘤最大直徑中心,穿刺天線路徑無大血管、大膽管,穿刺點...
手術;普通外科手術;肝臟手術;肝癌的消融療法白降丹劃點法
拼音:báijiàngdānhuádiǎnfǎ白降丹劃點法是用利刃輕輕劃破人體的表皮,然後在劃破的皮膚刀口處塗上適量的白降丹,通過局部的化學腐蝕和持續性的物理刺激作用,從而達到蝕腐堅皮,拔毒外出,調和氣血,通暢血脈的作用。...
新型冠狀病毒感染的肺炎疑似病例輕症患者首診隔離點觀察工作方案
...:《新型冠狀病毒感染的肺炎疑似病例輕症患者首診隔離點觀察工作方案》由國務院應對新型冠狀病毒感染的肺炎疫情聯防聯控機制於2020年2月3日《關於印發新型冠狀病毒感染的肺炎疑似病例輕症患者首診隔離點觀察工作方案的...
新型冠狀病毒;新型冠狀病毒肺炎;法規文件;工作方案;傳染病超聲引導微波凝固治療肝癌
...左側臥位。手術步驟:在持續硬膜外麻醉或局麻下,穿刺點術區皮膚常規消毒,四周鋪無菌巾。B超探明腫瘤位置後,選擇最佳穿刺點。該穿刺點要滿足穿刺天線可達腫瘤最大直徑中心,穿刺天線路徑無大血管、大膽管,穿刺點...
手術;普通外科手術;肝臟手術;肝癌的消融療法陰道癌的放射治療
...均勻,故而適合於瘤體厚、浸潤深的病變類型。但在參考點外的膀胱、直腸受量與參考點的劑量差別較小,故要注意膀胱、直腸的受量是否超出了它的耐受範圍。依此原理,可根據腫塊厚度選擇不同直徑的陰道塞子。B.八通路中...
醫療技術名