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2006年諾貝爾生理學或醫學獎
...發現了控制遺傳信息流動的基本機制”。這一機制爲控制基因信息提供了基礎性的依據。菲爾和梅洛將分享一千萬瑞典克朗的獎金（137萬美元、107萬歐元）。安德魯·菲爾出生於1959年，美國公民，1983年獲美國麻省理工學院生物...
諾貝爾生理學或醫學獎 -
家族性脾性貧血
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病，取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
葡萄糖腦苷脂病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病，取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦苷脂網狀內皮細胞病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病，取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
苯丙酮尿症
...個基本原則：①具有常染色體隱性遺傳特徵；②證實Garrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）爲表現型的疾病，只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
腦苷脂沉積病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病，取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病；神經內科 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...個基本原則：①具有常染色體隱性遺傳特徵；②證實Garrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）爲表現型的疾病，只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
葡萄糖腦酰胺沉積病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病，取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病，取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
神經病變性急性戈謝綜合徵
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病，取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病；血液科；白細胞疾病