角膜軟化症
...,在黑暗環境下,病人失去健康眼所具有的對適應功能,因此患者晚新時視物要比白天模糊得多,俗稱“雞盲”或“雀盲”。主要爲維生素A缺乏,致使視網膜神經上皮細胞層桿狀體視紫紅質缺乏原料,使暗適應功能下降的表現...
疾病;眼科疾病磷脂沉着綜合徵
...端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨牀發現B型或AB血型的Fabry...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨牀發現B型或AB血型的Fabry...
疾病血管角質瘤綜合徵
...端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨牀發現B型或AB血型的Fabry...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨牀發現B型或AB血型的Fabry...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨牀發現B型或AB血型的Fabry...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨牀發現B型或AB血型的Fabry...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨牀發現B型或AB血型的Fabry...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨牀發現B型或AB血型的Fabry...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨牀發現B型或AB血型的Fabry...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病