抗胰蛋白酶缺乏
...缺乏的佔正常人的60%,這種人亦有患肺氣腫的傾向;此外其他表現型如MZ、SZ等雜合子也有α1-AT缺乏,其中有人發生肺氣腫和肝硬化。發病機制:α1-AT的正常代謝:抗胰蛋白酶(α1-AT)是由肝細胞分泌的糖蛋白,分子量爲45000~560...
呼吸科;少見呼吸系統疾病原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...的標誌,其既可原發於某些先天性代謝病,也可繼發各種其他疾病。近一世紀來,由於已證實高LP血癥與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(coronaryatheroscleroticheartdisease,簡稱冠狀動脈性心臟病或冠心病coronaryheartdisease,CHD)的因果關係,...
疾病;風溼免疫科範科尼綜合徵
...累器官之一。胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合徵不同於其他原因所致Fanconi綜合徵,常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿爲突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常...
疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...缺乏的佔正常人的60%,這種人亦有患肺氣腫的傾向;此外其他表現型如MZ、SZ等雜合子也有α1-AT缺乏,其中有人發生肺氣腫和肝硬化。發病機制:α1-AT的正常代謝:抗胰蛋白酶(α1-AT)是由肝細胞分泌的糖蛋白,分子量爲45000~560...
呼吸科;少見呼吸系統疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...累器官之一。胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合徵不同於其他原因所致Fanconi綜合徵,常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿爲突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...累器官之一。胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合徵不同於其他原因所致Fanconi綜合徵,常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿爲突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常...
疾病;腎內科;腎小管疾病痛風與高尿酸血癥
...小梗死,蒲肯野細胞脫顆粒,神經細胞壞死,皮質變薄和神經節增生。痛風和高尿酸血癥的臨牀表現:痛風的患病率隨年齡增加而漸增。男性的高峯年齡爲45歲左右,男女之比爲20:1。不少病人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性...
疾病;風溼性疾病痛風和高尿酸血癥
...小梗死,蒲肯野細胞脫顆粒,神經細胞壞死,皮質變薄和神經節增生。痛風和高尿酸血癥的臨牀表現:痛風的患病率隨年齡增加而漸增。男性的高峯年齡爲45歲左右,男女之比爲20:1。不少病人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性...
疾病;風溼性疾病;風溼免疫科高尿酸血癥和痛風
...小梗死,蒲肯野細胞脫顆粒,神經細胞壞死,皮質變薄和神經節增生。痛風和高尿酸血癥的臨牀表現:痛風的患病率隨年齡增加而漸增。男性的高峯年齡爲45歲左右,男女之比爲20:1。不少病人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性...
疾病;風溼性疾病老年赫珀特病
...的發生危險較正常人羣增加2倍。化學品如殺蟲劑、苯和其他有機溶劑與多發性骨髓瘤發病亦有一定的關係,吸菸、飲酒現認爲與多發性骨髓瘤發病無關。已有雙胞胎和家庭多發性骨髓瘤發病的報道,但尚無證據證明多發性骨髓...
老年病科;老年人血液系統疾病;疾病