香港大學研究:基因變異增加患巨結腸症風險
據明報報道,香港每年約有20名初生嬰兒患上先天性巨結腸症,患兒須切除病變腸管才能存活,香港大學一項研究發現,NRG1基因變異會增加患病風險,這發現有助預防疾病和開發新治療方法。港大采用先進的Affymetrix500K基因芯片...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature:對海豹肢症病原學的重新思考
先天性疾病海豹肢症(phocomelia)是一種罕見的肢畸形,它在上個世紀60年代作爲在懷孕期間使用“反應停”(thalidomide)的一種副作用而更爲人們所知。研究人員將發育中的小雞肢芽暴露於X-射線輻射,從而來模仿海豹肢症;用...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞食管壁異位氣管組織症1例報告
氣管組織迷入所致先天性食管狹窄爲一少見疾病,現將我科1998年11月遇見1例報告如下。1病例資料患者,男,7歲,出生後8個月進食米糊始即出現嘔吐,此後一直流質餵養至術前,4歲時曾查食管鋇透示賁門失弛緩症,術前再查食...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第2期;病例報告第十二章 原發性支氣管肺癌--第一節 總論
...胸壁穿刺進行吸引。有報道成功率達90%。此外還可以和血卟啉衍化物結合激光或用亞甲藍支氣管內膜染色活檢,以提高早期診斷的陽性率。有肺動脈高壓、低氧血症伴有二氧化碳瀦留和出血體質應列爲肺活檢禁忌證。 六、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;呼吸病學如何診斷先天性純紅細胞再生障礙?
先天性純紅細胞再生障礙,亦叫Diamond Blackfan貧血,是一種罕見的貧血。起病緩慢,發病在初生時,或出生後2周至2年內,兩性發病率無明顯差別。約1/4患兒合併有輕度的先天異常,這與先天性再生障礙性貧血合併明顯的先天異...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問缺鐵性貧血的研究進展
...早期診斷,目前臨牀按15%爲IDA的診斷標準。3.3紅細胞遊離卟啉(FEP)和血液鋅卟啉(ZPP)測定缺鐵時原卟啉Ⅸ不能繼續合成血紅素,故在紅細胞內堆積。原卟啉Ⅸ在鐵絡合酶的作用下形成ZPP,故缺鐵時FEP增加,ZPP也增加。FEP正常...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第8期;綜述風溼病分爲哪幾類?
...合徵、同型胱氨酸尿症、愛當氏綜合徵(分爲10個亞型)、先天性成骨不全(分爲4個亞型)、彈力蛋白遺傳病 8粘膜貯積症:包括三個亞型 9血色素沉着症 10威爾森症(肝豆狀核變性) 11褐黃病(尿黑酸尿症) 1...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問先天性甲狀腺功能低下16例誤診分析
【摘要】目的爲提高對先天性甲狀腺功能低下症(congenitalhypothyroidism,CH)的臨牀認識,減少誤診和漏診,故分析此病的誤診原因。方法對1994~2005年診斷CH的16例病例資料回顧性分析其病因、臨牀症狀、體徵和實驗室檢查。結果發現C...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第1期三醫大新橋醫院救治罕見短食管症患兒
中國醫藥報重慶訊7月大的嬰兒蘭蘭先天性食管比正常人短6公分。其胃順着食管裂孔進入左側胸腔,將肺和心臟擠壓到一邊,嚴重影響了哺乳,並且出現呼吸不暢,生命垂危。近日,第三軍醫大學新橋醫院胸外科通過手術,將蘭...
行業資訊;臨牀快報;小兒科陰莖的先天性發育異常有哪些類型?
生殖器官先天性發育異常,大多屬於遺傳性疾病,有時還伴有其他系統和臟器的畸形。由於生殖器官的異常和缺陷,可影響性生活,精液不能正常射入陰道內,從而可導致不育。 陰莖發育異常可見下列幾種類型:①陰莖缺如...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問