甲狀腺激素抵抗綜合症
...胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病,目前尚無特效治療方法,由於其臨牀分類不同,治療反應多不一致,大多數臨牀學家普遍認爲垂體性甲狀腺激素不應症的療效較好。而部分靶組織對甲狀...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病Machado-Joseph病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病小兒先天性魚鱗病樣紅皮病
...火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損症狀...
疾病;兒科;皮膚疾病進行性肢端色素沉着症
...報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色素沉着,...
宮頸腺癌
...因尚不清楚,有關發病因素有人認爲有與宮頸鱗癌相似的特點,如早年性交、性生活紊亂、多個性伴侶,也有與子宮內膜癌相似的特點,不孕、少孕者、肥胖、高血壓及糖尿病比率明顯高於宮頸鱗癌。也有學者認爲宮頸腺癌的發...
疾病;婦科;子宮頸腫瘤;子宮頸惡性腫瘤鱷皮嬰兒綜合徵
...火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損症狀...
疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病,目前尚無特效治療方法,由於其臨牀分類不同,治療反應多不一致,大多數臨牀學家普遍認爲垂體性甲狀腺激素不應症的療效較好。而部分靶組織對甲狀...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病,目前尚無特效治療方法,由於其臨牀分類不同,治療反應多不一致,大多數臨牀學家普遍認爲垂體性甲狀腺激素不應症的療效較好。而部分靶組織對甲狀...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病進行性肢端色素沉着病
...報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色素沉着,...
疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報道,以後就以兩...
疾病;神經內科;運動障礙疾病