研究證實單個基因變異導致神經退化疾病發生
...研究院的LinoTessarollo。在人類中,唐氏綜合症是由於21號染色體形成3個拷貝而引發。這種三體性導致該染色體上基因“劑量”的增加。而唐氏綜合症的一個核心謎團是這種特定基因過量的情況如何導致智障等異常症狀。在斯坦福...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肥厚性心肌病的基因學進展
...基因的突變證實了該觀點。高濃度口服肉鹼可逆轉兒童常染色體隱性遺傳病的致命因子,並通過對親兄弟阻妹的對比,發現肉鹼治療能阻止臨牀顯性的發展。這種帶家族性致病基因的人羣在成年,特別是在有其它致病因子(如:...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述骨髓活組織檢查在慢性粒—單核細胞白血病中的診斷意義
...行一步法抽吸一活檢取材[2]。抽吸物作塗片,行瑞氏染色鏡檢(觀察有核細胞增生度、三系病態造血情況及單核細胞百分率)。活檢塊以Bouin固定液固定1h,不脫鈣,以Hemapun865塑料包埋。具體包埋操作如下:(1)經脫水處理...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第9期史上最全的CAR-T在難治或複發性慢性淋巴細胞白血病治療中的臨牀數據統計
...78歲)。之前患者平均接受過5次治療(範圍1-11),8例患者染色體17p(TP53)缺失。1例患者接受2次自體幹細胞移植,1例患者在ibrutinib治療後疾病進展。所有患者在輸注CTL019時處於疾病進展狀態。在10例患者的骨髓活檢報告中,淋巴...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遠距離調控元件與遺傳性疾病
...入[7],②基因重複後的分化[3]。而且,與此相關的染色體運動和重排常造成元件嵌入到鄰近的其它基因內含子中,這些鄰近基因通常是一些組成性表達或者是與被調控基因功能上不相關的基因[8、9]。一般來講,進化過...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2006年第1卷第2期遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期第二節 白細胞分化抗原的應用
... CD3γ、δ和ε鏈基因有高度的同源性,在人類位於第11號染色體,小鼠9號染色體,這三種鏈的基因可能從一個祖先基因通過基因複製而來。CD3γ、δ和ε鏈在細胞膜外都有一個Ig樣結構域(C2),都屬於免疫球蛋白超家族,但不存...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學研究證實基因變異可導致精神分裂症
...症。研究人員將精神分裂症高風險與三個缺失了部分DNA的染色體區域聯繫了起來。雖然只有很少的患者攜帶這些突變,但是類似的缺陷可能有助解釋精神分裂症的其它案例。 其中一項研究由歐美國際精神分裂症聯盟(TheU.S....
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病《自然》:研究證實基因變異可導致精神分裂症
...症。研究人員將精神分裂症高風險與三個缺失了部分DNA的染色體區域聯繫了起來。雖然只有很少的患者攜帶這些突變,但是類似的缺陷可能有助解釋精神分裂症的其它案例。其中一項研究由歐美國際精神分裂症聯盟(TheU.S.–Europea...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病科學家發現前列腺癌稀有變異
...國際研究小組通過全基因組測序,鑑定出歐洲羣體中8號染色體上一個與前列腺癌相關的稀有變異。該成果在線發表於10月28日的《NatureGenetics》上。在西方國家,前列腺癌是男性中最常見的癌症。之前的GWAS研究發現了幾十個與前...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關