新生兒高膽紅素血癥30例治療體會
...原因引起。感染、代謝紊亂、紅細胞增多症、溶血及酶的缺陷爲常見原因。嚴重者可導致高膽紅素腦病(核黃疸),造成神經系統損害,致死或致殘[2]。本文圍產因素所致11例佔36.7%,其次爲感染因素8例佔26.7%,圍產因素多系...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第1期北大PNAS發表老年癡呆研究新成果
...子的情況,發現AnkG減少會使海馬體神經元的AIS出現過濾缺陷。(延伸閱讀:Nature子刊:表觀遺傳學修飾與阿爾茨海默症)進一步研究顯示,AnkG缺陷影響了鈉通道Nav1.6的AIS定位,將NR2B限制在胞體樹突那邊。AIS涉及了動作電位的生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞幹細胞治療糖尿病的研究近況
...標記物有以下幾種,還有很多標記物有待於發現。酪氨酸羥化酶(tyroxinehydroxyˉlase,TH):在大鼠胰腺發生中表現出發育依賴性變化。第16天胚胎的導管細胞可見TH的表達,但成熟的內分泌細胞中卻難以檢測到TH,胎兒和剛出生幼兒...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第1期艾滋病
【概述】艾滋病是獲得性免疫缺陷綜合徵的簡稱,1981年才被人們認識的一種新的性傳播疾病。是由人類免疫缺陷病毒(HIV)引起的人體細胞免疫功能缺陷,導致一系列條件致病微生物感染和腫瘤發生的致命性綜合徵。【診斷】...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科第七節 尿液氨基酸檢查
...性遺傳性的氨基酸代謝紊亂病。因患者肝內缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能使苯丙氨酸轉化爲酪氨酸,只能變成苯丙酸所致遊離苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和腦脊液中蓄積引起的嬰兒腦細胞損害,發致智力發育不全。尿中排出苯丙酮...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學10-1細胞外基質的成分
...於脯氨酸及賴氨酸殘基上進行羥基化修飾,脯氨酸殘基的羥化反應是在與膜結合的脯氨酰-4羥化酶及脯氨酰-3羥化酶的催化下進行的。維生素C是這兩種酶所必需的輔助因子。維生素C缺乏導致膠原的羥化反應不能充分進行,不能形...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學小兒低血糖危象的診斷與治療
...增加肝糖原合成,並有拮抗胰島素的作用。1.5先天性代謝缺陷[4]1.5.1碳水化合物代謝缺陷糖原累積病:是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,其Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型和O型均可發生低血糖,以Ⅰ型較爲多見。Ⅰ型...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第7期用於基因治療的慢病毒載體
...患者難以承受。較爲理想的方式是在腦內持續表達酪氨酸羥化酶(TH),使其催化酪氨酸轉變爲爲左旋多巴;Alzheimer氏病也是一種多因素引起的退行性腦病,造成大腦皮質和海馬迴神經元萎縮,通常採用神經營養因子防止神經元退...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;微生物學80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...求生命和夢想的勇氣傳遞給了其他人。80%的罕見病是遺傳缺陷所致“目前確認的罕見病有六七千種,約佔人類疾病的10%。”特級專家、北京兒童醫院血液科張永紅教授表示,約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致,其中一半患者在出生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞抗癲癇藥物常見的毒副作用有哪些?
...脫鈣等。根本原因是由於抗癲癇藥誘導了肝臟微粒體中的羥化酶,使維生素D的生成減少,代謝加快,導致維生素D缺乏所致。抗癲癇藥物中的苯妥英鈉、苯巴比妥對骨骼的影響最大。 對皮膚、結締組織的影響: 抗癲癇藥...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問