先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病章魚
...氨酸2,D-色氨酸7,9)-P物質所拮抗。0.03mmol/L的α,β-次甲基腺苷三磷酸把大鼠輸精管的P2嘌噙能受體脫敏2min後,該組織對電場刺激的收縮反應明顯減弱,而章魚涎肽的增強作用亦明顯下降。0.002-0.2mmol/L的α,β-次甲基腺苷三磷酸...
中醫學;中藥學;中藥材;食療;食材苯丙酮酸尿
...謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐漸表...
疾病;兒科鹼基
...稀有鹼基。稀有鹼基的結構多種多樣,多半是主要鹼基的甲基衍生物。tRNA往往含有較多的稀有鹼基,有的tRNA含有的稀有鹼基達到10%。嘌呤和嘧啶鹼基是近乎平面的分子,相對難溶於水:在約260納米的紫外光區有較強的吸收。...
腎靈片
...gpiàn藥品說明書:別名:複方α-酮酸,腎靈主要成分:DL-3-甲基-2-氧基-戊酸鈣鹽,4-甲基-2-氧基-戊酸鈣鹽,2-氧基-3-苯基-丙酸鈣鹽,3-甲基-2-氧基-丁酸鈣鹽,DL-2-羥基-4-甲硫基-丁酸鈣鹽,L-蘇氨酸,L-色氨酸,L-組氨酸,L-酷氨酸,L-賴氨酸-醋酸...
腎靈
...ection藥品說明書:別名:複方α-酮酸,腎靈主要成分:DL-3-甲基-2-氧基-戊酸鈣鹽,4-甲基-2-氧基-戊酸鈣鹽,2-氧基-3-苯基-丙酸鈣鹽,3-甲基-2-氧基-丁酸鈣鹽,DL-2-羥基-4-甲硫基-丁酸鈣鹽,L-蘇氨酸,L-色氨酸,L-組氨酸,L-酷氨酸,L-賴氨酸-醋酸...
複方α-酮酸
...gsuān藥品說明書:別名:開同,複方α-酮酸主要成分:DL-3-甲基-2-氧基-戊酸鈣鹽,4-甲基-2-氧基-戊酸鈣鹽,2-氧基-3-苯基-丙酸鈣鹽,3-甲基-2-氧基-丁酸鈣鹽,DL-2-羥基-4-甲硫基-丁酸鈣鹽,L-蘇氨酸,L-色氨酸,L-組氨酸,L-酷氨酸,L-賴氨酸-醋酸...
開同
...酸)藥品說明書:別名:複方α-酮酸,腎靈主要成分:DL-3-甲基-2-氧基-戊酸鈣鹽,4-甲基-2-氧基-戊酸鈣鹽,2-氧基-3-苯基-丙酸鈣鹽,3-甲基-2-氧基-丁酸鈣鹽,DL-2-羥基-4-甲硫基-丁酸鈣鹽,L-蘇氨酸,L-色氨酸,L-組氨酸,L-酷氨酸,L-賴氨酸-醋酸...