遺傳性營養不良類脂沉積症
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病苯酮尿症
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。患PKU症婦女在懷孕前和懷孕過程中也應採用飲食治療,使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。患PKU症婦女在懷孕前和懷孕過程中也應採用飲食治療,使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。患PKU症婦女在懷孕前和懷孕過程中也應採用飲食治療,使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病難治性癲癇
...診斷、早期治療也十分重要。對有遺傳因素者要特別強調遺傳諮詢的重要性,應詳細地進行家系調查,瞭解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點,對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診...
疾病;神經內科法布里氏病
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病血管角質瘤綜合徵
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治療措施。(1)糾正代謝紊亂。(2)糾正酶活性異常。相關藥品:磷脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病