糖尿病部分基因突變兩步法擴增序列檢測
...術。結果所檢測的正常人基因片段包括3243A●G和3316●A點突變與S.Anderson,A.T.Bankier,B.C.Barrell等人報道的人糖尿病基因編排序列一致。結論本法與酚提取法、克隆序列檢測等方法相比,時間縮短數成本降低。對糖尿病部分基因點...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第20期;檢驗與臨牀野生型p53對涎腺多形性腺瘤細胞突變基因的修復
...消息,涎腺多形性腺瘤發生過程中具有較高頻率的p53基因突變,突變方式多樣,涉及多個密碼子;外源性野生型p53可有效地修復涎腺多形性腺瘤細胞中突變的p53基因位點。涎腺多形性腺瘤來源於涎腺的閏管上皮,具有多向分化的...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Science:“垃圾”DNA與癌症
...篇新研究論文證實端粒逆轉錄酶(TERT)基因非編碼區域發生突變可能是大多數黑色素瘤的根源。TERT是一個癌症相關基因,負責編碼端粒酶元件。衆所周知,端粒酶具有幫助保護染色體兩端,維持細胞壽命的功能。在兩項研究中,...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關國人視網膜色素變性患者的RDS基因突變及表型研究
...慢型視網膜變性(retinaldegenerationslow,RDS)患者的RDS基因突變與臨牀表型的關聯,探討RP的發病機制。 2材料與方法對67家系常染色體隱性(AR)遺傳和31家系常染色體顯性(AD)遺傳RP的先證者98例進行RDS基因突變篩查結果,在A...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年9月第1期;實驗研究454測序法靈敏檢測含量稀少突變株
...早期經過臨牀治療的樣本中鑑定無法檢測的稀有抗藥性HIV突變。結果公佈於巴巴多斯島舉行的第16國際HIV藥物耐藥會議,證實患者體內攜帶抗性突變的片段至少比之前預測的多兩倍。大部分低水平的突變是現有的臨牀使用的抗性...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞慢性髓細胞白血病目前推薦聯合治療
...(SPRYCEL)聯合治療慢性髓細胞白血病有助於預防抗治療基因突變的發生。抗治療基因突變的現象目前不僅在慢性髓細胞白血病,在胃腸道間質細胞瘤和肺癌治療中也越來越多見。T315I突變是當前備受關注的“看門基因”,其與imatini...
行業資訊;臨牀快報;血液吳一龍教授:肺癌有望變慢性病
...想看到孫子出生。幸運的是,張麗被檢測出來是EGFR基因突變型肺癌,針對EGFR基因突變這個靶點,她服用過第一代、第二代、第三代靶向藥物,看着2個孫子、1個孫女相繼出生並活潑可愛地成長,圓了兒孫滿堂的夢。我國每年新...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關第二節 衰老機理研究進展
...響的第二個方面是對核酸的氧化和交聯,使DNA發生斷裂、突變以及對熱的穩定性發生改變等,從而嚴重影響了蛋白質遺傳信息的正常轉錄、翻譯過程,使蛋白質表達量降低甚至消失,或者產生突變蛋白質。這種影響反映在酶蛋白...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學美髮現前列腺癌基因突變
...11日說,他們首次發現與一種遺傳性前列腺癌相關的基因突變。這燃起了有朝一日提高該病早期診斷率的新希望。 研究人員說,這一突變看起來只出現在一小部分前列腺癌患者當中,但遺傳了這一突變的人罹患前列腺癌的危...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關【ctDNA】癌症“指紋”系列之血液中散落的信息密碼
...大的變化。上世紀80年代,人們在腫瘤組織中發現了TP53的突變,這是在所有癌症中最普遍存在的一個基因突變:有45%以上的癌症基因組裏TP53都發生了突變。TP53實際上是一個抑癌基因,它就像是一個分子開關,嚴格控制着細胞的...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關