苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...隨民族和地區而不同。北京大學醫學院報告(1985)我國新生兒PKU的發病率爲1/1.6萬活嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病克汀病
...的碘不足,致胎兒期甲狀腺激素合成不足,可影響胎兒和新生兒的發育,尤其是腦組織,所以生下來可能是傻孩子。2.散發性克汀病:其原因主要是由於某種因素所致的先天性甲狀腺功能不足。甲狀腺素是人體生長髮育所必需...
疾病抽動障礙診療規範(2020年版)
...、NRXN1、TBC1D7、ASH1L等可能參與部分Tourette綜合徵的發生。母體孕期不利因素(如感染、缺氧、壓力、吸菸等)爲可能的危險因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨牀特徵:1.短暫性抽動障礙又稱爲一過性抽動,是兒童期最常見的...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙Rh免疫球蛋白
...,則在分娩的過程中,Rh陽性胎兒的紅細胞進入Rh陰性的母體,刺激母體產生IgG型抗Rh抗體。若下次懷有Rh陽性胎兒時,這種抗體可經胎盤進入胎兒,有可能會引起新生兒溶血癥。如果在第一胎Rh胎兒娩出後72小時內,給Rh陰性母體...
可秀
...進一步代謝成無活性的M5和M6。口服清除率爲每小時1750L。母體藥物的清除半衰期爲1.1h,代謝產物M1、M2的半衰期較長,約14~16h。77%經腎臟排泄,約8%經糞便排泄,代謝產物M5和M6主要經腎排泄。是否經乳汁分泌尚不清楚。西布曲...
兒童眼及視力保健技術規範
...行階段性眼病篩查和視力檢查。2.具有眼病高危因素的新生兒,應當在出生後儘早由眼科醫師進行檢查。新生兒眼病的高危因素包括:(1)新生兒重症監護病房住院超過7天並有連續吸氧(高濃度)史。(2)臨牀上存在遺傳性...
法規文件;技術規範胎兒魚鱗病
...身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A痠軟膏等可減輕皮損。病情可...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大動脈轉位
...的一種先天性畸形。症狀體徵在室間隔完整的大動脈轉位新生兒,兩大循環間的交換血流量少。存在着明顯的青紫(室間隔完整和血液混合不充分的新生兒青紫明顯),可在出生後數小時內即被發現,且大多情況下爲惟一症狀。體...
疾病;兒科奧麗娜
...進一步代謝成無活性的M5和M6。口服清除率爲每小時1750L。母體藥物的清除半衰期爲1.1h,代謝產物M1、M2的半衰期較長,約14~16h。77%經腎臟排泄,約8%經糞便排泄,代謝產物M5和M6主要經腎排泄。是否經乳汁分泌尚不清楚。西布曲...
諾美亭
...進一步代謝成無活性的M5和M6。口服清除率爲每小時1750L。母體藥物的清除半衰期爲1.1h,代謝產物M1、M2的半衰期較長,約14~16h。77%經腎臟排泄,約8%經糞便排泄,代謝產物M5和M6主要經腎排泄。是否經乳汁分泌尚不清楚。西布曲...