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遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；家系；遺傳性進行性聽覺喪失 ［摘要］目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷，爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
尿沉渣中管型及管型檢測的新進展
...驗的準確性［１０］。近年來，國內外已開展或廣泛應用染色尿沉渣鏡檢，sternheimer-Malbin染色法(S-E染色法)是較常見的方法，對於一般管型可清楚辨認。應用價值較高的stern-heimer染色法(變法)，本法對尿沉渣中各種有形成分有較...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2005年第6卷第19期 -
第六章 主要組織相容性複合體--第一節 概述
...是一組呈高度多態性的基因羣，集中分佈於各種動物某對染色體上的特定區域，稱爲主要組織相容性複合體（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）。MHC編碼的產物稱爲MHC分子，可分佈於不同類型的細胞表面，不但決定着宿主的組織相容...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種，只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見，常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量，這種現象稱爲基因的劑量效應（gen...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
我國科學家揭開巧克力色蟻蠶基因突變之謎
...研究表明，該突變位點位於家蠶的性染色體Z上，與性別連鎖，不但可以利用該突變色區分雌雄個體，而且因爲溫度敏感致死，成爲調控家蠶性別的重要靶標基因。據介紹，自蟻蠶溫敏性發現以來的10餘年間，研究者們爲克隆該基...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
Naturegenetics：973首席科學家孫穎浩癌症研究新成果
...照中發現了前列腺癌的兩個新風險相關位點，分別定位在染色體9q31.2(rs817826,P=5.45×10−14)和19q13.4(rs103294,P=5.34×10−16)上。19q13.4上的rs103294標記與LILRA3基因7個外顯子中頭6個外顯子移除所致6.7-kb生殖細胞缺失存在強連鎖不平衡...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
基因療法成功治癒動物血友病
...AcademyofSciences上。血友病是一種遺傳性易出血症，是由於X染色體遺傳突變阻斷了正常凝血因子的產生所導致的，該病是X連鎖隱性遺傳的。血友病使病患者日常生活受到很大的限制，當他們受外傷出血後，傷口不能自動痊癒；甚...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
16-2腫瘤形成
...維細胞融合，所獲雜種細胞的後代只要保留某些正常親本染色體時就可表現爲正常表型，但是隨着染色體的丟失又可重新出現惡變細胞。這一現象表明，正常染色體內可能存在某些抑制腫瘤發生的基因，它們的丟失、突變或失去...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；細胞生物學 -
Dehydroxymethylepoxyquinimicin(DHMEQ),一個新的核因子kappaB抑制劑，增強紫杉醇類抗癌藥物對甲狀腺未分化癌細胞的抗癌作用
...路的活化。Westernblotting對poly(ADP-ribose)多聚酶、caspase3、X染色體連鎖凋亡抑制蛋白、以及凋亡抑制基因Survivin進行分析，流式細胞儀檢測磷脂結合蛋白AnnexinV（AnnexinV是一種磷脂結合蛋白,與凋亡早期細胞的胞膜外側暴露的磷脂酰絲...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
六、C6和C7
...淋巴細胞增殖。 編碼C6和C7和的基因定位於人的第5號染色體上且相連鎖。C6及C7均具有遺傳多態性，編碼C6的兩個等位基因（C6A和C6B）已確定，東方人羣中C6B的基因頻率較高。C6及C7的cDNA已克隆成功，發現它們與C8和C9具有一定...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；細胞和分子免疫學