兒童外周血染色體254例分析
【摘要】目的探討染色體異常與兒童智力低下的關係。方法對智力低下的兒童進行染色體分析。結果254例中有54例染色體核型異常,異常檢出率21.26%,其中常染色體數目異常佔異常的88.89%;常染色體結構異常佔異常的5.56%;性染色體...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期第四節 免疫缺陷病
...①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學肝豆狀核變性
...胞和血小板減少,再生障礙性貧血,蛋白尿和紅斑狼瘡樣綜合徵。如遇過敏反應可脫敏後再用。二、低銅飲食含銅高的食物如貝殼類海產品、動物肝臟、硬果類、可可和巧克力等應限制,使每日銅攝入低於1.5mg,飲用水應軟化。...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學兒童鼾症218例手術療效觀察
...療兒童鼾症具有較滿意療效。[關鍵詞]阻塞性睡眠呼吸綜合徵,兒童;手術治療兒童鼾症即兒童阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵(obstructivesleepapnea-hypopneasyndrome,OSAHS),是一種潛在的危害健康的疾病,對兒童智力和發育有很大影響...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第15期青少年脊柱側彎流行病學研究進展
...人的許多差異,如單卵雙胎中的側凸表型高度一致、基因染色體異常、腦幹不對稱、褪黑素、鈣調蛋白、雌激素受體、生長激素的異常、脊柱成骨異常、椎間盤和終板膠原改變等,然而到現在仍然沒有一個因素可以被確認爲是AIS...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期女童性早熟的中醫辨治法
【摘要】目的探討女童性早熟的中醫辨證治法。方法對真性性早熟女童進行中醫辨證。結果發現患兒均有不同程度的陰虛火旺、肝火上炎的徵象。下丘腦—垂體—卵巢—性腺軸功顯示患兒的血清FSH、LH及E2水平均顯著高於正常同...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第19期;中醫中藥Marfan綜合徵1例報告
...先天性結締組織異常最常見的遺傳性結締組織病變,爲常染色體顯性遺傳,其病因系位於第15對染色體上的纖維因子基因(fibrillingene)的變異,該基因影響原纖維合成,原纖維是微纖維的核蛋白,原纖維與彈性蛋白是彈力纖維系...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告PAI-1基因多態性與膿毒血癥的研究進展
...紹。 3PAI-1的基因結構和多態性 PAI-1基因定位於7號染色體長臂2區1.3-2帶(7q21.3-22),由15867bp組成,全長12.3kb,包含9個外顯子和8個內含子。其mRNA有2.4kb和3.2kb兩種。PAI-1基因主要有以下幾種多態性:(1)HindⅢ限制性片段長...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第8期下丘腦與垂體功能障礙患者的非酒精性脂肪肝
...出,垂體功能減退患者具有向心性肥胖、糖尿病等與代謝綜合徵相同的表現。下丘腦損傷患者同樣可以出現向心性肥胖、胰島素抵抗、飲食過多等表現。研究人員選取21例診斷爲垂體功能減退、下丘腦性肥胖或顱咽管瘤的NAFLD患...
行業資訊;臨牀快報;普通外科循證醫學對唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗的指導意義
...徵,又名21三體綜合徵或先天愚型,是一種人類最常見的染色體異常引起的疾病,發病率約爲1.25‰~1.67‰[1]。疾病的臨牀特徵爲先天性智力障礙、特殊面容、精神、體格發育遲滯,並伴有其他嚴重多發性畸形,迄今醫學上沒...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期