漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不同病竈的家族性部分性癲襉。...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息浙江大學遺傳學試題(博士)2004年,2002年,2001年
...存(野生型可以生長)。如果這兩個基因在同一染色體上連鎖較爲緊密,如何測定它們之間的交換?(15分)六、目前在一些作爲的生產中已廣泛利用了雜種優勢,試述雜種優勢的概念,產生雜種優勢“假說”的觀點、依據以及...
醫源資料庫;醫源習題集;未分類試題中國首例孕前診斷排除遺傳性疾病正常嬰兒誕生
...斷的單基因病包括柏特-威利氏綜合症、性畸形、X染色體連鎖魚鱗病、DMD、脆性X綜合症、脊髓性肌萎縮等二十餘種。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科識別新生兒致死性症狀遺傳基因
...其定位於一段染色體上。由於短肋骨多指綜合症是多基因連鎖性狀,下一步工作是進一步尋找與短肋骨多指綜合症相關的基因,並揭示這些因素如何相互作用導致這種疾病的發生。這項研究中開發的DNA測序技術同樣可以應用於識...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 載脂蛋白
...接很近,定位於同一染色體的一個位點上或附近,呈緊密連鎖狀態。如ApoAⅠ、CⅢ和AⅣ基因位於第11號染色體長臂2區,形成一個約15kb的基因簇。還有一個緊密連鎖的基因簇是ApoE、CⅠ和CⅡ基因,同位於第19號染色體長臂3區,見...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第四節 MHC在醫學上的意義
...因受外界環境的影響最小,故其意義最大。因爲HLA的基因連鎖不平衡,某些基因或單倍型在不同種族或地區人羣的頻率分佈有明顯差異,故在人類學研究中可爲探討人類的源流和遷移提供有用的資料。(楊延彬)作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗簡單的遺傳基因診斷技術被開發
...合分子的MethyleneBlue,開發了電器化學的時時間綜合孝素連鎖反應(Real-TimePCR)技術。樸教授研究組通過酸化#8226;還原,將發生電器化學信號的物質之藍色甲叉與核酸結合,着眼在電器化學的信號減少的現象上,並將核酸的增幅過程...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒茶酚-鄰-甲基轉移酶的遺傳變異和乳腺癌危險的全面評估
...的TGAA單倍體相比,TGAG單倍體,包括COMT3‘端非翻譯區(UTR)連鎖不平衡(LD)區域,在對照組的發生頻率爲4.3%,其與乳腺癌危險相關(比數比爲1.29;95%置信區間:1.06-1.58);然而單倍體的通用計分檢驗無顯著差異(P=0.09)。另一個LD區域的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組