葡萄糖腦苷脂病
...苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展,其診斷與治療...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展,其診斷與治療...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展,其診斷與治療...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展,其診斷與治療...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展,其診斷與治療...
疾病;血液科;白細胞疾病艾-蕩綜合徵
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病