組蛋白
...白的形態,幾乎存在於所有細胞核中。在精子核中,由於生物不同,有時以魚精蛋白取代組蛋白。從氨基酸組成來看,多數是賴氨酸和精氨酸,芳香族氨基酸和含硫氨基酸較少。締合作用強。一般認爲由以下5種分子構成(因細...
生物學遣傳性疾病
...出生缺陷的很小部分,但早期妊娠自發流產胎兒,經細胞遺傳學分析檢查,卻有近2/3發現染色體異常,說明染色體畸變常是致死性的,僅少數出生並存活。同時也須指出,有染色體核型異常的人,可不出現能識別的表型異常。根...
疾病雌雄嵌合現象
...在體內分裂移動情況。利用果蠅雌雄嵌合體也進行了行爲遺傳學的研究。此外,R.B.Goldschnidt和勝木喜董所發現的嵌合體基因有特殊的作用,它能激發卵細胞變爲二核卵。鳥類中的性別性狀與整個個體一樣受所分配的激素影響...
生物學氨基酸代謝病
...前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種,隨生物化學檢測技術的不斷進步,新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病卡塔赫納生物安全議定書
...hènàshēngwùānquányìdìngshū序言本議定書締約方,作爲《生物多樣性公約》(以下簡稱《公約》)的締約方,憶及《公約》第19條第3和第4款、第8(g)條和第17條,又憶及《公約》締約方大會1995年11月17日第II/5號決定要求訂立一項生物...
法規文件苯丙酮酸尿
...早產兒,或者苯丙氨酸羥化酶殘餘酶活性較高者。4.四氫生物蝶呤(BH4)缺乏症臨牀上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱爲高苯丙氨酸血癥,從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類:苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤(tetrah...
疾病;兒科等位基因
...)是指位於同源染色體的同一基因座位上的基因。當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時,則該生物體就該基因而言是純合的(homozygous)或可稱純種(true-breeding);反之,如果一對等位基因不相同,則該生物體是雜合的...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學淚液檢查
...在聚丙烯酰胺電泳時分爲5個帶。這種遺傳多型性可用於遺傳學研究,此外,淚白蛋白測定也可用於評價淚腺的功能。(三)酶類:淚液中有多種酶。臨牀意義較明確的有以下幾種:1.乳酸脫氫酶和蘋果酸脫氫酶:二者都來自角...
化驗及醫學檢查Gaucher病
...疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生上具有“預防”的意義。因可在臨牀上根據明確的產...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生上具有“預防”的意義。因可在臨牀上根據明確的產...
疾病;血液科;白細胞疾病