15-3細胞凋亡的分子機理
...張性共濟失調症患者,人類中大約有1%的人是ATM缺失的雜合子,表現出對電離輻射敏感和易患癌症。正常細胞經放射處理後,DNA損傷會激活修復機制,如DNA不能修復則誘導細胞凋亡。ATM是DNA損傷檢驗點的一個重要的蛋白激酶(參...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學嬰兒猝死綜合徵病因學新發現
...疾病,研究者在調查中發現,患兒父母均爲肉礆缺乏症雜合子攜帶者。這個發現向人們提示,在以往尸解中發現的脂肪氧化功能障礙的病理表現,應進一步考慮肉礆缺乏症。 2. 微量元素硒缺乏 有學者在SIDS病因學研究中...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學脂代謝通路基因與肥胖的相關性研究
...析發現,攜帶Ala12基因型者具有較高的BMI。與攜帶Ala12雜合子、Pro12純合子人羣相比,攜帶Ala12純合子的人羣具有更高的BMI[5]。該研究在高加索人羣、印第安人、中國兒童青少年人羣中也得到證實[5-6]。同時該基因突變是高加...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2009年第29卷第3期糖尿病腎病依那普利、洛丁新治療後血管緊張素Ⅱ、醛固酮水平變化及與ACE基因多態性的相關性研究
...和缺失型(D)兩種等位基因,在人羣中可表現爲Ⅱ型純合子、DD型純合子、DI型雜合子。在這3種基因型中,血漿ACE的水平爲DD型最高,其次是DI型,Ⅱ型最低,因此,ACE基因多態性與DN的關係及其是否影響兩種藥物的療效受到了人...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第3期遺傳性鐵粒幼細胞貧血的病因病理是怎樣的?
...式不盡相同。最多見的是通過X染色體遺傳。通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒,此女又將有關基因傳給她的兒子。這種缺陷的遺傳是伴性隱性的,但不是完全隱性,因爲部分女性基因攜帶者也可...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問Cheidiak-Higashi
...中白細胞和血小板減少和貧血,多數在幼年即死亡,但雜合子可無任何症狀。作者:佚名
醫源資料庫;圖庫;醫學圖庫;常見血液學圖譜;粒系統蚊子體內有“抗藥性”基因
...傳給下一代。該科研在國內外首次發現在Estβ2存在一種雜合子亞型的庫蚊抗性酯酶基因型,並發現與國際基因庫收錄的標準抗性酶基因限制性酶切圖譜完全不同的新基因型別,暫命名爲杭州型(Cx/BN/HZ)。研究人員還發現,凡杭...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...型目前尚未見文獻報道。其父母則分別爲此突變位點的雜合子,符合常染色體隱性遺傳方式。HPS是白化病中危害最大的一種亞型,臨牀上以眼皮膚白化病症狀、出血傾向和組織內蠟樣脂質聚積三聯症爲主要特徵,可伴致命性併發...
醫學教育;校園動態;首都醫科大學基底細胞樣乳癌臨牀病理分析
...位於16p、17q和19q。WANG等[9]對34例不同類型的乳癌染色體雜合子缺失(LOH)研究顯示,BLBC的LOH位於4p和5q位點上,不同於其他類型乳癌的17q、17p、16q、11q和14q位點。此外,BRCA1基因突變與乳癌的關係正成爲研究的熱點[10],有研究發現...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2010年第25卷第6期第四節 脂蛋白代謝紊亂與動脈粥樣硬化的相關性
...了基因轉錄過程中的正常剪切。因此,帶有這種變異的純合子個體在其血漿中檢測不到CETP,而雜合子個體血漿中大約只有正常個體CETP水平的60%。CETP缺乏引起HDL-C升高也已證明。因此像低β脂蛋白血癥一樣,CETP缺乏可能是抗動脈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化