第三節 精神性疾病的生物化學
...性遺傳伴有外顯率低的假說,認爲精神分裂症只少數是純合子,97%是雜合子,雜合子的外顯率低,爲26%,只有1/4攜帶顯性基因的人表現有病。多基因遺傳是由許多基因積累作用造成,無顯性、隱性基因的明顯遺傳規律,但有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...50~300nmol/L(1500~10000ng/dl),血皮質醇反應正常。CAH雜合子與正常者此試驗結果無區別。因此,該試驗可區別典型型、非典型型和CAH雜合子。2.2.8其他對於外生殖器兩性難辨者,進一步可做染色體核型檢查以明確真正的遺傳性別...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期ICD-10中疑難編碼分析
...管骨折”就是“蝶骨骨折”,編碼爲S02.1;又如“β地貧雜合子”在ICD-10中也無法查到編碼,請教臨牀醫生,知道“β地貧雜合子”屬於輕型“β型地中海貧血”編碼爲D56.1;“血小板無效輸注”爲血小板低而輸注了血小板,但血小板...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;醫院管理外源物代謝有關基因的多態性問題:昨天、今天和明天
...從mRNA和DNA水平上進行探討,發現由於個體hGSTM1基因的純合子缺損,導致體內有關mRNA以及酶蛋白的完全缺失纔是根本機制,從而將有關研究從表現型水平推向基因型水平。 今天:研究的深度和廣度上都已進入撝甘跀發展 ...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;勞動與環境衛生學血脂調節藥的臨牀應用
...節飲食結構、改善生活方式和適當的藥物治療,可望改善高脂血症和動脈粥樣硬化的發生率,達到預防和治療高脂血症的目的。 [關鍵詞]血脂調節藥;臨牀應用 血脂是血液中各種脂類物質的統稱,包括膽固醇、甘油三...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第22期國人身上發現抗艾滋基因?
...暴露後仍未感染艾滋病的人中有兩例擁有極爲罕見的‘雜合子’基因(絕大多數人爲‘純合子基因’),而此前,已有研究證明該基因在白種人身上有抗艾功效”,暨南大學艾滋病基因與疫苗研究中心主任曾耀英高興地告訴記者,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組血管性認知障礙的危險因素分析
...,可能是藥物的應用反映了疾病的嚴重性[10]。 2.3高脂血症由於脂質成分沉積在血管壁,形成硬化斑塊,使血管管腔狹窄或阻塞,促進動脈硬化的發展,這樣容易發生卒中,而卒中可以導致VD。譚紀萍等學者的研究發現,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第10期T等位基因是冠心病危險因素
...)和235T(變異性),並在人羣中構成了三種基因型:純合子235MM、235TT和M235T雜合子235MT。 國外的許多研究表明,AGT基因變異與冠心病具有相關性,T等位基因是冠心病發病的危險因素,但也有一部分人認爲二者無關。 爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳流行病學
...來證實遺傳因素的存在。存在的問題是樣本較難獲得,對合子確認方法不明確會造成偏倚,對於大多數復雜疾病,雙生子中僅很少一部分是家族遺傳的,使平均一致率降低,難以取得強的遺傳因素的證據。因此,考慮其他變量以...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學載脂蛋白H基因多態性與冠心病的關係
...顯示,在人羣中頻率最高的兩個表型爲H2/2、H3/2,具有雜合子H3/2的男性TG水平顯著增高,年齡小於50歲的具有H3/2雜合子者TG水平也顯著增高。SPEHRNIA等[4]對尼日利亞黑人的研究顯示,與ApoH*2等位基因相比,ApoH*3等位基因可顯著...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第5期