葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症
...牀表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可表現爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現爲服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血,重得可危及生命。臨牀表現1.溶血發作時可有黃疸、貧血、脾大;2.可伴有...
膽總管囊腫十二指腸吻合術
...指腸吻合術用於膽總管囊腫的手術治療。膽總管囊腫亦稱先天性膽總管囊狀擴張症,多見於小兒,然亦有一些病人於成年期才因膽道感染、結石形成、膽道梗阻等並發症而出現臨牀症狀。近年來的臨牀觀察提示膽總管囊狀擴張的...
普通外科手術;膽道手術;膽總管囊腫手術;手術原發性硬化性膽管炎
...女性。目前認爲細菌和病毒感染,免疫功能異常以及某些先天性遺傳因素是本症可能的發病因素。診斷:以往僅在手術探查時見到膽管呈硬索狀改變才得以確診。術中膽管造影顯示膽管呈瀰漫性不規則狹窄,膽管壁活檢排除膽管...
疾病Wilson病
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...酶活性嚴重缺陷,可以經常有慢性溶血性貧血,以往稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血(型)。疾病描述:紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷,其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(簡稱G6PD)缺...
疾病;血液科