再生障礙性貧血
...是通過自身免疫直接抑制造血幹細胞或直接損傷幹細胞的染色體所致。這類作用往往是不可逆的,即使藥物停用。凡幹細胞有遺傳性缺陷者,對氯黴素的敏感性增加。(二)化學毒物苯及其衍化物和再障關係已爲許多實驗研究所...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科22例Darier病的臨牀病理學研究
...是最常見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期新生兒缺氧缺血性腦病
...引起腦水腫及神經元壞死。而缺血主要引起腦血管梗塞及白質軟化。目前認爲有五種基本類型的病理改變:1.腦水腫:ATP減少所引起的細胞內水腫及血管通透性增加的細胞外水腫(血管源性兩者皆可壓迫血管加重缺氧缺血)。...
求醫問藥;疾病大全;頭部遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期結節性硬化———嬰兒痙攣症1例報告
...電節律。2討論結節性硬化是一種先天性家族遺傳病,常染色體顯性遺傳,也有散發病例。國內迄今報道尚不足百例。其主要病理變化發生在大腦皮質、基底節和腦室壁內的小結節,質堅色白,是由緻密的膠原纖維、巨大的星形...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第3期;病例報告第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第五節 老年性癡呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學基因療法有望治療腦部遺傳病
...療作用的基因,這標誌着人類首次運用基因療法治療與X染色體有關的致死性疾病——ALD成功。在這一有力證據下,科學家們希望通過設計HIV病毒“模板”攜帶不同的基因,可以用於治療多種其他的疾病。ALD是對腦功能具有重要...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性共濟失調症
...疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
求醫問藥;疾病大全;背部智能低下
...的大腦神經系統的發育,如果在大腦發育關鍵階段。發生營養不良或營養缺乏,使細胞分裂減少。影響腦細胞體積增大和髓鞘形成,使信息傳遞減慢,導致智力障礙。某些神經系統疾病,先天畸形,腦外傷等均可影響腦結構及腦...
求醫問藥;疾病大全;頭部