徐欣從“埋頭科研”到“抬頭看路”
...人或共同研究者;他提出的對當代最爲經典的Haseman-Elstonl連鎖分析法的改進方法,提升了常用的數量性狀連鎖分析能力;與哈佛大學公共衛生學院統計學專家共同開發出適用家族設計的基因型和單倍體遺傳關聯性全套分析技術,...
醫學教育;人物專訪第五節 產前診斷
...代謝病的產前診斷 (1)胎兒性別鑑定:如果孕婦爲X連鎖隱性遺傳病(例如甲型血友病、DMD等)攜帶者,生育患子的概率5%。因此在沒有條件進行基因診斷的情況下,可考慮對男胎進行選擇性流產,防止患兒出生。可以採用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎我國水產生物研究進入基因組時代
...研究材料。我的課題組於1999年建立了鯉魚的第一個遺傳連鎖圖譜,開發出微衛星分子標記4000多個,合成鑑定的微衛星引物已超過3000個,鑑定出的多態性標記超過900個,其中Ⅰ型微衛星標記300多個,經過多個家系的QTL分析,已經...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞上海科技創新行動計劃重大基礎研究項目指南
...速基因序列測定等方法,對疾病相關位點進行定位;應用連鎖分析或關聯分析,尋找致病關鍵候選基因或致病基因。 2、先天性聽力障礙的發病機制研究:應用聽力發育相關前體細胞、斑馬魚、小鼠等模式生物,結合基因表...
醫學教育;科教新聞廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...區內單個或多個鹼基發生了錯義突變[3]。G6PD缺乏症爲X連鎖不完全顯性遺傳。男性細胞只有一條X染色體,男性G6PD缺乏症爲雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期第四節 MHC在醫學上的意義
...因受外界環境的影響最小,故其意義最大。因爲HLA的基因連鎖不平衡,某些基因或單倍型在不同種族或地區人羣的頻率分佈有明顯差異,故在人類學研究中可爲探討人類的源流和遷移提供有用的資料。(楊延彬)作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗先天性無虹膜症家系的基因突變位點研究
...胺(PAGE)膠分離,根據帶型和家系成員間的關係進行單體型連鎖分析,判斷家系無虹膜表型是否與PAX6基因相關;PCR擴增PAX6基因的所有外顯子,所有PCR產物分別進行單鏈構象多態性(SSCP)分析,通過患者與正常人帶型的差異確定突變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因突變是家庭性反常性痤瘡元兇
...合小組收集了6箇中國人反常性痤瘡家系,運用全基因組連鎖分析、DNA測序、反轉錄—聚合酶鏈反應等方法進行了系列分子遺傳學研究。他們首先在兩個大家系中發現染色體19q13區域存在一個新的反常性痤瘡致病基因位點。在此基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組什麼是原發性高尿酸血癥?
...呤合成增多,也導致了尿酸生成過多。上述兩種原因與性連鎖遺傳有關。 (2)尿酸排泄減少:與常染色體顯性遺傳有關,原發性高尿酸血癥的遺傳變異極大,考慮可能是多基因性的,很多因素都可影響痛風遺傳的表現形式,如...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問腫瘤分子遺傳學研究方法進展
...位克隆目前主要有兩種策略;一是對遺傳性腫瘤家系進行連鎖分析,將癌基因定位於染色體某一位置再進行克隆。其二,進行染色體雜合缺失的研究,找出某種腫瘤共同缺失的片段,再克隆包含在該片段中的抑癌基因。這兩者的...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學