氯離子通道異常引發的肌強直
...失,通道電壓依賴性改變或單通道電導的減小均會導致常染色體隱性遺傳肌強直疾病。但顯性遺傳性肌強直可能是由於通道蛋白的顯性蛋白的顯性失活引起。幾乎所有的顯性突變體都會引起通道電壓的依賴性大幅度的向正的方向...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期六、遺傳病的分類及發病率
...分類及發病率 遺傳病一般分爲基因病(genicdisease)與染色體病(chromosomaldisease)。基因病又分爲單基因病(monogenicdisease)和多基因病(polygenicdisease)。單基因病可按遺傳方式而細分;染色體病可按常染色體和性染色體異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...系遺傳的特點 fDCM與遺傳有關。大多數的家系屬於常染色體顯性遺傳。在常染色體顯性遺傳中,患者的雙親之一往往是患者,家族成員中常有多例患者,可達半數左右,男女均可發病。而在常染體隱性遺傳中,患者的雙親都...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...時間延長,以致中毒。 現知琥珀酰膽鹼敏感性是屬常染色體隱性遺傳,控制酯酶的基因爲E1和E2。已發現的變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎中國醫藥生物協會骨庫分會主審化學去細胞異體神經修復神經缺損長度的實驗研究
...在10cm移植組有部分再生的神經纖維通過移植段神經進入遠端的神經,小腿三頭肌中新生的運動終板數量和大小明顯低於8cm移植組(P005)。[結論]在化學去細胞神經的製備中,神經的長度對去細胞的質量無影響;化學去細胞異...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第8期弓形蟲病
...形蟲(Toxophasmagondii)所引起的人畜共患病。在人體多爲隱性感染;發病者臨牀表現複雜,其症狀和體徵又缺乏特異性,易造成誤診,主要侵犯眼、腦、心、肝、淋巴結等。孕婦受染後,病原可通過胎盤感染胎兒,直接影響胎兒...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科基因療法爲血友病患者帶來希望
...傳,一般由女性傳遞,男性發病。血友病丙較少見,爲常染色體不完全隱性遺傳,男女均可發病。通常所說的血友病是指血友病甲。最近,科學家爲一名患有嚴重血友病的澳洲醫生注射了一個血液凝結的基因,使他暫時免於出血...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...代遺傳現象(見圖4)。鼻竇炎鼻息肉的遺傳表現爲:①常染色體顯性遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病大全;其他慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科