石骨症1例報告
...。本病至少分4型,但其中2型常見:輕型或延遲型,爲常染色體顯性遺傳,症狀出現晚而輕;重型或早老型,爲常染色體隱性遺傳,症狀出現早且嚴重[1]。石骨症的X線表現:(1)全身廣泛骨密度增高硬化,骨小梁變粗、模糊,皮質...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第8期全基因組測序助力準父母訂製“雙胞胎”
...胎作診斷(此方法簡稱PGD),用以檢測胚胎的基因突變和染色體異常,從中選擇最符合優生條件的那一個胚胎植入母體。PGD技術是指從體外受精第3日的卵裂球取1-2個細胞或第5第6日的囊胚取3-10個外滋養層細胞,進行遺傳學分析...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞山大教授利用基因芯片研究乾旱脅迫下玉米基因表達
...性是由多基因決定的,並將其中一個抗性位點定位在6號染色體上,找到了與其緊密連鎖的分子標記,爲玉米抗粗縮病育種提供快速有效的途徑;尋找到與大斑病抗性基因Ht2緊密連鎖的分子標記,克隆Ht2基因的工作取得了初步成...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國人肌營養不良症患者蛋白基因缺失的研究
...uchenne和Becker型肌營養不良症(DMD/BMD)是我國最常見的與X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病,發病率約1/3300活男嬰[1]。該病系肌營養不良蛋白(dystrophin)基因突變所致[2,8]。DMD患者在2~3歲出現肌無力,漸發展成不能行走,12...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期Chediak-Higashi綜合徵1例(附文獻複習)
...-東綜合徵(Chediak-HigashiSyndrome,CHS)臨牀少見,是一種常染色體隱性遺傳疾病。其白細胞的溶酶體膜有缺陷,變性溶酶體相互融合,使顆粒變大而數目減少。經瑞氏(wright)染色後呈紫紅色、圓、橢圓或多角形異常顆粒。這種白...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第2期8種人類新發基因突變被發現有利於耳聾預防與診斷
...率約爲11%。該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB4。6名攜帶新發突變的耳聾患者年齡均在16歲以下,6名患者全部確診爲雙側EVA。這8名新發突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結婚,便可避免...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成骨不全
...兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。【病理改變】廣泛的間充質缺...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...庭水管有較高的發生率。在西方,Pendred綜合徵是一種常染色體隱性遺傳疾病,1996年Pendred綜合徵基因被定位到染色體7q31,1997年PDS基因被克隆,並發現PDS基因突變導致Pendred綜合徵和孤立的大前庭水管綜合徵的發病(3~5)。本研...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學TORCH感染與出生缺陷
...旋體,李司忒菌)統稱TORCH感染。人類感染病原體後可使染色體斷裂與畸變,使受精卵的染色體結構異常,抑制細胞的有絲分裂,影響組織器官的正常分化與發育,致胎兒死亡或畸形。因爲這幾種不同的病原體可造成胎兒類同的...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第16期;其他骨斑點症的影像診斷探討
...。由於一家有數口皆可患病,故有家族遺傳的因素,屬常染色體顯性遺傳。病人雙親中多有一人患病,每代均可患病。本組5例中有2例爲父子患病。多數呈無家族史的散發病例。有學者認爲,這可能與突變的基圖4略因有關。本病...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第7期;論著