第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...NPHS1,編碼一種跨膜蛋白nephrin。甲髕綜合徵的基因位於常染色體9q34,在D9S60和AK1標記之間。腎單位腎癆(髓質囊性病)Ⅰ型的基因位於染色體2q12~13,克隆在82個新PACs中的PAC重疊羣,並已確定了某些患者有此基因的純合缺失。Ⅲ型B...
合作平臺;醫學論文;外科論文;移植學常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵致病基因的突變分析
...神經科雜誌2005Vol.38No.6P.351-3547(長沙)爲了研究常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突變。研究者應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等技術對1...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性共濟失調症
...性痙攣截癱多數呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變爲脊髓錐體束嚴重變性。大多在兒童起病,男性多見,主要表現爲逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期症狀爲行走時雙腿僵硬,不靈...
求醫問藥;疾病大全;背部尿石症
...症、高尿鈣症,如甲狀旁腺功能亢進的病人,血鈣增高,血磷降低,尿鈣增高;痛風病人嘌呤代謝紊亂,血中尿酸增高,尿中尿酸排泄增多;特發性高尿鈣症病人尿鈣增高等等均可容易形成結石。②飲食與營養:尿石的形成與飲...
求醫問藥;疾病大全;臀部應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行parkin基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組郭振江經方療骨病驗案舉偶
郭振江教授是北京著名的骨傷科專家,臨證運用經方治療骨病每以辨證爲準則,既不拘於原方的主治,又不拘於經方不宜加減之說。或單投、或合用、或師其法而隨症加減,或與時方合用,皆能切中病機而獲良效,確有獨到之處...
求醫問藥;專家門診;名家醫案第五節 遺傳性共濟失調症
...攣截癱 多數呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變爲脊髓錐體束嚴重變性。大多在兒童起病,男性多見,主要表現爲逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期症狀爲行走時雙腿僵硬,不靈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學肝糖原累積症的護理體會
...所引起的常染色體隱性遺傳病[2]。臨牀上以反覆出現低血糖、乳酸性酸中毒伴肝大、肝脂肪變與高脂血症爲特徵。患兒生長髮育遲緩、易感染,可因嚴重酸中毒、痛風性腎炎引起腎衰而死亡。因此,加強病情監測,控制低血...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2010年第11卷第3期常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突變譜.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)是兒童腎臟相關及肝臟相關發病和死亡的重要原因。最近,已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區(ORF)...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問