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雙側腎發育不全綜合徵
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
先天性先天性腎囊腫瘤病
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
HD
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
醫療技術名 -
糖原累積症
...異常糖原溶解度遠低於正常糖原。本病罕見，爲常染色體隱性遺傳，雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。發病機理：糖原累積症至少分成12種類型之多，其中0型（糖原合成障礙）和Ⅳ型（澱粉-1-4，1-6轉葡萄糖苷酶缺乏），都...
疾病 -
Gordon綜合徵
...發症少些，往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病，目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中，要警惕該病的存在，當發現有可疑徵象時要進一步檢查，以期早期發現和早期治療，本病預後...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
Gordon綜合症
...發症少些，往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病，目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中，要警惕該病的存在，當發現有可疑徵象時要進一步檢查，以期早期發現和早期治療，本病預後...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
戈登綜合徵
...發症少些，往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病，目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中，要警惕該病的存在，當發現有可疑徵象時要進一步檢查，以期早期發現和早期治療，本病預後...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
青春發育延遲及性幼稚
...性腺均爲條索狀。46，XX單純性腺發育不全是常染色體的隱性遺傳。46，XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳，亦有少數是常染色體隱性遺傳。由於有Y存在，其發育不全的性腺發生腫瘤的危險大大增加。青春發育前的卵巢早衰、幼年時...
疾病；婦產科 -
家族性高鉀性高血壓
...發症少些，往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病，目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中，要警惕該病的存在，當發現有可疑徵象時要進一步檢查，以期早期發現和早期治療，本病預後...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
Ⅱ型假性醛固酮減低症
...發症少些，往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病，目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中，要警惕該病的存在，當發現有可疑徵象時要進一步檢查，以期早期發現和早期治療，本病預後...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病