嬰兒顱面血管瘤病1例
...一種特殊的腦血管畸形,是神經皮膚綜合徵。本病屬於常染色體顯性遺傳,臨牀上罕見,主要發生於第五顱神經分部區(部分或整個顏面,可能包括鞏膜)軟腦膜、靜脈血管瘤、癲、偏癱、癡呆、智力遲緩、輕偏癱、偏盲、先天...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第7期骨斑點症的影像學診斷(附5例報告及文獻複習)
...爲一種先天性發育異常,有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。3.2病理顯微鏡檢查發現斑點狀骨硬化是由許多排列規則的不同厚度的骨小梁組成,與骨皮質和骨骺軟骨無關,病竈無炎症、壞死、病理骨折和惡變[2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第4期第二節 某些神經疾病的生物化學
...白質致營養不良素(dystrophin),這種蛋白質基因定位在X染色體的短臂上(XP21)。嚴重肌營養不良病例中該蛋白質幾乎全部缺乏或含量極低。 (二)血液的生物化學改變 ⒈血清酶最早發現醛縮酶在假肥大型肌病時可增高...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學結晶狀視網膜變性一家系
...。病變起始於中心部,逐漸向眼底周邊部擴散。該病爲常染色體隱性遺傳病。本家系男女均有發病,男6人,女1人,隔代遺傳,符合常染色體隱性遺傳規律。病人均在10~20歲發病,進展較慢,視力明顯受損。該病目前無特效治療...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第6期第三節 鉅細胞病毒
...人羣中感染非常廣泛,我國成人感染率達95%以上,通常呈隱性感染,多數感染者無臨牀症狀,但在一定條件下侵襲多個器官和系統可產生嚴重疾病。病毒可侵入肺、肝、腎、唾液腺、乳腺其他腺體,以及多核白細胞和淋巴細胞,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學微生物學手足口病24例誤診分析
...病流行,潛伏期3~5天,短暫的12~24h。呼吸道傳播,除隱性感染外,臨牀表現輕重不一,主要侵犯5歲以下兒童,暴發時偶見成人。典型病例常發熱、口腔疼痛、拒食、流涎,口腔粘膜可見皰疹和潰瘍,主要位於脣、舌、頰前粘...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第10B期第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學10大研究中心聯合啓動新基因療法臨牀試驗
...221個正常人進行了遺傳學比較,經5年研究發現,第二號染色體的蛋白基因能夠調節多巴胺神經細胞的生長、發育和成熟,其突變點位於NR4A2,佔有家族性病人的10%。在2003年,國際權威雜誌《自然遺傳學》今年第一期刊登了中國...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肝豆狀核變性的誤診與臨牀分型建議(附20例報告)
...例,無效3例,死亡1例。 2討論 肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳性疾病,致病基因位於13號染色體長臂(13q14~21)[1]。銅在體內蓄積是基本病理生理改變。因受損組織先後和程度不同,臨牀表現差異較大。臨牀大多誤...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第10期神經纖維瘤病人都是弱智嗎?
...經瘤,是一種遺傳性全身性神經外胚葉異常性疾病,屬常染色體顯性遺傳,但外顯率不一,約25%~50%患者有陽性家族史。本病皮膚特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤。 本病患者中60%智力減退,其餘則正常。神經纖維瘤多發於...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問