腎臟良性多房性囊瘤
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形巴特爾綜合徵
...分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血症、腎小球旁器增生和肥大及...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病良性頭部組織細胞增生症
...額及頰部,也可波及耳垂、頸背、肩、四肢近端、恥前、軀幹等處,但粘膜、掌蹠、內臟均無損害。初起皮疹爲輕度高起、圓或卵圓形、淡紅或棕黃色丘疹,直徑2~8mm。初發皮疹數目2~100個以上,發病後5個月至幾年仍可有新皮...
疾病;皮膚性病科肌陣攣性小腦協調障礙
...諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病斯塔加特氏病
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病大皰性表皮鬆解症
...發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6...
疾病;皮膚性病科雙側腎發育不全綜合徵
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形慢性特發性低鉀血癥
...分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血症、腎小球旁器增生和肥大及...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血症、腎小球旁器增生和肥大及...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病