多飲多尿四肢無力
...利尿激素。(4)功能性腎小管疾病:①Bartter綜合徵:爲常染色體隱性遺傳性疾病,由於腎小管的鉀轉運缺陷,使鉀從尿中排出增加,導致低鉀血癥。常自幼兒發病,有家族史。血壓正常,血和尿醛固酮含量明顯增加。但本患者成...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2004年第1卷第4期什麼是遺傳性皮膚病,有哪些特徵?
若想了解什麼是遺傳性皮膚病,首先應知道什麼是遺傳,各種生物通過繁殖所生的後代和親代比較起來,不論在形態結構上或生理機能等方面,都是十分相似的,這種現象叫做遺傳。若遺傳的爲皮膚病,則爲遺傳性皮膚病。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問皮紋學與疾病關係的研究
....4青少年白髮青少年白髮,發病年齡一般爲13~19歲,屬常染色體顯性遺傳。有學者對青少年白髮的皮紋學改變進行了研究[26],發現:a-bTRC明顯增高;TFRC較正常對照組增高;右手I2區以及左手Hy區真實花紋出現頻率顯著高於正常組;...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第15期肥厚性心肌病的基因學進展
...基因的突變證實了該觀點。高濃度口服肉鹼可逆轉兒童常染色體隱性遺傳病的致命因子,並通過對親兄弟阻妹的對比,發現肉鹼治療能阻止臨牀顯性的發展。這種帶家族性致病基因的人羣在成年,特別是在有其它致病因子(如:...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述單純型大皰性表皮鬆解症併發結締組織痣1例
...訪中。 2討論 單純型大皰性表皮鬆解症是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病,發生率約1:500,000。目前研究認爲發病原因與角蛋白5和角蛋白14的基因突變引起基底細胞內角蛋白的組成和結構異常[1]。電鏡顯示錶皮基底細...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;病例報告小兒結節性硬化的CT診斷
結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳性疾病,較少見,本文通過回顧性分析12例結節性硬化的小兒的CT表現,旨在探討CT對於小兒結節性硬化的診斷價值,現報告如下。1資料與方法1.1一般資料本組12例患有結節性硬化患兒,男9例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期胰島素致皮下脂肪萎縮12例臨牀分析
...得性兩種。先天性脂肪萎縮(CGL;Berardinelli-Seipsyndrome)爲常染色體顯性遺傳,有明顯的家族史。出生後不久發病,青春期前可伴糖尿病、黑棘皮病、胰島素抵抗、高甘油三酯血癥、反覆發作性胰腺炎,食慾增加,基礎代謝率高,血...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第14期環椎軟骨發育不全1例
...散發的,爲新生突變,與父親年齡較大有關[1]。屬常染色體顯性遺傳,10%~20%爲家族性。因本病爲軟骨化骨缺陷而膜化骨正常,因此四肢長骨與顱底骨受累最重,椎骨、肋骨次之,表現爲四肢長骨與軀幹比例異常的侏儒症。...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第12期;病歷報告脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...致的近端肌無力、肌萎縮的一組疾病。兒童發病的SMA爲常染色體隱性遺傳,臨牀分爲SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位於5q13[1,2],1995年以後不同的研究小組分別報道了2個SMA候選基因,它們是5q13.1區域...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期六、遺傳病的分類及發病率
...分類及發病率 遺傳病一般分爲基因病(genicdisease)與染色體病(chromosomaldisease)。基因病又分爲單基因病(monogenicdisease)和多基因病(polygenicdisease)。單基因病可按遺傳方式而細分;染色體病可按常染色體和性染色體異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎