HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過查詢人...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組瑞金內分泌科研究取得重要進展
.../17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)是一種常染色體隱性遺傳疾病,爲CYP17A1基因突變所致,是先天性腎上腺增生的少見類型,國內外僅有不足200例報道。其典型的臨牀表現以低腎素性高血壓、低血鉀,...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院有佝僂病的小兒患肺炎時,爲什麼兩病應同時治療?
...響有關,而且取決於整個機體的反應性和免疫狀態。 佝僂病可引起胸廓和肺臟的組織形態學的改變,例如肋串珠、郝氏溝等,影響肺換氣量和肺部血循環不良。佝僂病時鈣磷代謝的紊亂可改變機體反應性,影響血管通透性,...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒咳喘防治400問高齡腹部手術患者圍術期護理
...發肺部感染的老年患者,應予以注意。隨着禁食時間延長低血磷也逐步加重,術後應給予補磷。 2.5營養支持老年人腹部手術後腸功能恢復較慢,常5~7天不能正常進食,術後宜給予低熱卡腸外營養支持,一般在血流動力學穩...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2009年第6卷第15期ICU腸外營養患者發生代謝併發症的預防及護理
...和提高生活質量。【關鍵詞】完全胃腸外營養代謝併發症低血糖昏迷預防護理危重患者的營養支持是臨牀上日益關注的課題,也是臨牀營養支持的難點[1]。機體在危重狀態下對代謝改變極爲敏感,適當的營養支持,能縮短患...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2007年第4卷第17期第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...一患癌,男性與女性各47和48人,接近1:1,符合常染色體顯性遺傳。圖9-1癌家族G部分系譜圖 2.家族性癌家族性癌(familialcarcinoma)是指一個家族內多個成員患同一類型的腫瘤,例如,12%-25%的結腸癌患者有腸癌家族史。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎二、醫學上許多重大發現與動物實驗的關係
...疫現象、鐳和X-射線、化學治療、抗菌素的發現、核酸與染色體的結構與功能、肝癌病鼠AFP(α-Fetoprotein),比比皆是。它們都是實驗研究的成果。特別是醫學上幾個劃時代的成就,如傳染病病原發現,預防接種,抗生素,麻醉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學北京大學醫學部生物化學試題(碩士)2004年-2000年,1996年-1992年
...ZDNA是手螺旋,每週由bp構成。⑾因腎功能不良引起的腎性佝僂病,其主要原因是。⑿基因轉錄水平研究證明調控模型是真核生物普遍存在的現象。⒀膽紅素在血中是由幫助卸載的。⒁所謂結合膽紅素主要是指與結合的膽紅素。⒂...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學遺傳性共濟失調症
...理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下列類型。臨牀...
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