胃泌素瘤是怎麼回事?
...,後者爲Ⅰ型家族性內分泌腺瘤病的一部分,屬常染色體顯性遺傳病。 胃泌素瘤來自內胚層,以前認爲胃泌素瘤大多發生於胰腺,近年來胰腺外胃泌素瘤的報告日益增多,約80%~90%的胃泌素瘤位於“胃泌素瘤三角區”(其上...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腹瀉防治300問科學家首次揭示導致哺乳動物不育的顯性突變
...裂製造生殖所必需的精子和卵細胞。這些性細胞各含一套染色體,形成胚胎細胞時,來自父本和母本的染色體則組合在一起。Dmc1基因的突變,導致一個氨基酸的變化,從而會阻止減數分裂的進行,不能產生精子。這個突變體等...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組單純型大皰性表皮鬆解症併發結締組織痣1例
...訪中。 2討論 單純型大皰性表皮鬆解症是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病,發生率約1:500,000。目前研究認爲發病原因與角蛋白5和角蛋白14的基因突變引起基底細胞內角蛋白的組成和結構異常[1]。電鏡顯示錶皮基底細...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;病例報告鑽孔減壓配合中藥外敷治療髕骨關節軟骨症
髕骨關節軟骨症又稱髕骨關節骨性關節炎,是骨關節病中發病率較高的疾病之一。目前,西醫多主張人工關節置換。我院2005年1月~2008年12月採用鑽孔減壓配合中藥外敷治療髕骨關節軟骨症105個患膝,78例病人,27例病人行雙膝治...
醫源資料庫;醫學論文;中醫中藥;中西醫結合何謂氟骨症?
氟骨症是由於地區性水質、土壤或大氣中含氟量過高,以致機體長期過量吸收氟化物而引起的慢性骨病。 氟主要通過胃腸道、呼吸道及皮膚吸收,其中大部分通過糞便、尿液、汗腺、毛髮和唾液等排出體外。但如攝入量過大...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腰椎肩盤突出症防治300問多發性骨骺發育不良1例
...發性骨骺發育不良是少見的先天性骨發育障礙,本病爲常染色體顯性遺傳性骨病,現將1例多發性骨骺發育不良報告如下。1病歷摘要患者,男,10歲,全身關節痛5年餘,近1年來,全身關節疼痛更顯著,活動後易疲勞。其家族無其...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第1期腎小球基底膜變薄與薄基底膜腎病
...,後代中約50%發病,男女比例接近,顯示其遺傳方式爲常染色體顯性遺傳[2,11]。此點與AS主要以XD方式遺傳不同,加上免疫組化檢查所見TBMN之GBM存在GP抗原而XD-AS缺如,說明二者有本質的區別。GBM主要由膠原Ⅳ組成,其分子由...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理生理學PLoS:科學家首次揭示導致哺乳動物不育的顯性突變
...裂製造生殖所必需的精子和卵細胞。這些性細胞各含一套染色體,形成胚胎細胞時,來自父本和母本的染色體則組合在一起。Dmc1基因的突變,導致一個氨基酸的變化,從而會阻止減數分裂的進行,不能產生精子。這個突變體等...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科電離子聯合磨削術治療結節性硬化療效觀察
... 結節性硬化是一種少見遺傳性皮膚病,屬於單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良[1],張翠[2]報告1例多臟器受累,同時發現大腦、雙腎有錯構瘤樣病竈。部分患者伴有癲癇、智障,多數患者僅以面部起結節皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2010年第7卷第16期VonHippel-Lindau病一例
VonHippel-Lindau病(VHLD)爲一種常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤性疾病。主要表現爲中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管瘤、腎細胞癌、腎上腺嗜鉻細胞瘤以及胰、腎、附睾等器官囊腫或腫瘤。雖然腫瘤多爲良性,但由於常累及...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學